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2025-11-17 08:46 6,915次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月7日電 據中央氣象臺網站消息，預計8月7日夜間至9日，北方地區將自西向東出現一次強降雨過程。 西北地區東部、內蒙古中東部、華北、黃淮等地有中到大雨，青海東部、甘肅南部、寧夏、內蒙古河套、山西北部、北京西南部和東北部、河北西部和中南部、天津南部、山東中東部等地有暴雨，河北南部、山東北部和東部等地部分地區有大暴雨，局地特大暴雨；大部地區累計降雨量有30～60毫米，部分地區80～140毫米，河北南部、山東北部和東部局地可達200～300毫米。上述部分地區最大小時降雨量有30～50毫米，局地80毫米以上；內蒙古中東部、河北中南部、山東等地有8～10級雷暴大風或冰雹等強對流天氣。 圖片來源：中央氣象臺網站 降雨進程：此次降雨過程具有影響範圍廣、強降雨落區移速快的特點，短時雨強較大但持續時間較短。其中，7日夜間降雨主要影響西北地區東部，8日至9日影響華北、黃淮等地。降雨最強時段為8日夜間至9日白天。 專家提醒：西北地區東部、華北北部、內蒙古中部等地前期部分地區降雨偏多，此次降雨過程疊加效應明顯，易引發次生災害；河北、山東等地部分地區累計雨量大。公眾應高度警惕，密切關注預報、預警信息，及時調整出行計劃，避免前往災害風險較高的地區。 另外，河北、山東、內蒙古等局地有雷暴大風或冰雹等強對流天氣，易造成臨時搭建物、設施農業等受損，影響交通和戶外活動安全，上述地區民眾和遊客要嚴加防範。
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