青海特色農牧業走出「鏈」上增值路
2025-10-25 08:37 7,175次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「上海就是我的偶像。年輕時，她是一位戀人；父母離世後，上海就像我的父母。」8月13日下午，上海市作家協會主席孫甘露在上海書展東方閱讀盛典上說。伴著書香，他與華東師範大學教授毛尖圍繞「寫作與上海」展開對談，剖析這座城市與文學創作的深厚聯結。談及上海在自己生命中的特殊分量，孫甘露坦言自己從未長時間離開過上海，「最多也就出差旅遊，沒有超過15天。」在他看來，上海的邊界仿佛就是世界的邊界，這座城市的多元與包容，為他的創作提供了源源不斷的靈感。談及個人品質與上海的關聯，孫甘露認為自己身上較強的忍耐力，恰是上海人迷人的特質之一。「以前，有些影視作品會調侃一下上海人的一些性格特徵，但是上海人總是看完之後一笑而過，這就是一種忍耐力。」孫甘露說。這種在城市生活中磨礪出的韌性，不僅體現在日常處世中，更滲透到他的文字創作裡，讓其作品在細膩中透著堅韌。創作歷程中，孫甘露曾有過放棄寫作的念頭。他坦言，寫作對自己這類自認「沒才華」的人而言並非易事，需要特殊的堅持與天賦。上海這座城市為他的創作提供了豐富素材，早年隨軍人父親在上海郊區生活的經歷，以及後來做郵遞員時接觸到的各行各業人群和多樣生活場景，都成為他筆下故事的源頭。他認為，小說創作並非對現實的精準復刻，而是通過文字激發讀者的想像，需在真實基礎上進行藝術虛構，而當下影視和文學中出現的群像式表達，值得深入研究其背後的社會文化動因。孫甘露分享了自己的生活細節，稱做郵遞員的經歷塑造了他對城市的認知，即便後來身份轉變，內心本質仍未改變。他偏愛藍色和綠色，日常穿搭常是內穿T恤、外搭襯衫，這些看似瑣碎的個人偏好，也折射出他與上海這座城市低調而多元的氣質相契合。在他看來，生命中最幸福的時刻是父母健在之時，最痛心的則是父母離世，這些私人化的情感體驗，也融入了他對上海這座城市的複雜情感書寫中。毛尖從文學研究與創作的角度補充了對上海的觀察。她認為，上海的獨特之處在於其既能承載宏大敘事，又充滿市井煙火氣，這種雙重特質為寫作者提供了廣闊的表達空間。許多作家在書寫上海時，都會不自覺地將個人記憶與城市肌理交織，讓作品呈現出獨特的時代印記。對談中，兩人還談及文化現象與創作環境。孫甘露認為，文化發展如鐘擺般在不同風格間擺動，無須過度憂慮其走向；他不擔心短視頻對長內容的衝擊，自己也會看短視頻，認為其中不乏有趣的表達。他還提出，優秀的作家和演員往往具有雌雄同體的特質，這種特質能讓他們更敏銳地捕捉人性的複雜面。半個小時的對談中，孫甘露與毛尖以各自的視角解讀著上海與寫作的關係，他們的分享讓現場觀眾感受到，上海不僅是地理意義上的城市，更是文學創作中鮮活的精神符號，始終滋養著與它共生的寫作者。
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