杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
2025年8月8日,2025GAF上海插畫藝術節於上海新國際博覽中心盛大開幕。本屆插畫藝術節匯聚超過800位海內外知名插畫藝術家,以「生長之光」為主題,舉辦30餘場活動,展覽規模超2.6萬平方米。 國風盛宴:讓世界看到東方美學的現代表達國風藝術成為開幕當日最具人氣的「磁場」。87歲高齡的國畫大師戴敦邦攜《踏凌霄·問道途——特展》重磅亮相,展出了《大鬧天宮》《取經路》兩大主題系列作品,其中8幅手繪原作更是首次公開,筆鋒間的神魔氣象引得觀眾屏息駐足。 87歲高齡的國畫大師戴敦邦(右一)攜弟子一起到插畫展現場戴老更攜弟子周一新、王悅陽、陳岱青、李雲中四位特邀嘉賓,聯合十餘位青年藝術家組成頂尖國風陣營,開啟了一場跨越代際的分享對談。「戴門三代」同堂,從戴老蒼勁的筆墨風骨,到弟子們將水墨與插畫、刺青等多元語言融合的嘗試,生動詮釋了「傳承」二字。 戴敦邦為彩繪汽車揭幕國際對話:全球藝術巨匠共繪跨文化圖景全球插畫界一線藝術家的史詩級聚首,為中國插畫行業帶來了「對標全球」的價值。「全球奇幻藝術領域殿堂級大師」天野喜孝攜《金色世界》系列重磅登場。這不僅是其全新力作的國內獨家首展,更以空間裝置與光影敘事,為參展觀眾構建出一個挑戰感官的沉浸式場域。 天野喜孝攜《金色世界》系列重磅登場 天野喜孝的繪畫極具個人風格首登中國大展的日本千禧年幻想美學代表村田蓮爾驚豔亮相,其未來主義視覺語言與氛圍感筆觸,筆下機械結構與詩性情緒的碰撞,是亞洲視覺文化的標誌性符號。齋藤直葵與TourBox聯手的中國大陸首秀,將工具與創作結合,分享創作經驗並揭秘「抗焦慮心法」。其現場改畫環節,寥寥幾筆讓平凡線條煥發新生,吸引無數觀眾。被譽為「乾脆麵水滸卡鼻祖」的國際繪畫大師正子公也攜手南漫畫派帶來震撼的「水滸英雄聯展」,引發眾多80後、90後回憶;韓國藝術家Noma用不透明水彩暈染的日常詩意,亦成焦點;還有來自韓國、新加坡馬來西亞等十餘國的100餘位海外藝術家,帶來全球視野下的創意表達,讓「生長之光」在全球化語境中鮮活呈現。在展覽的國際化方面,主辦方代表上海市國際展覽集團副總裁、上海貿促展覽展示有限公司總經理許潤禾先生表示,未來GAF上海插畫節將吸引更多全球藝術家來到現場。突破邊界:探索插畫藝術的無限潛能插畫藝術的創新基因與跨界活力,在本屆插畫節上也嶄露頭角。動畫人、插畫師、自媒體創作者米雷-RayDog,其獨創的「東方賽博」視覺風格讓真人實拍秒切歐美動漫風,超千萬粉絲的熱度印證:插畫可破圈成流量符號,更能衍變成IP資產。遊戲領域,拳頭遊戲展出了《英雄聯盟》IP的《符文戰場》海量原畫,畫師親臨現場一對一教學與專屬販售,開啟一場「創作過程的解密」;米哈遊則通過《絕區零》的復古街頭塗鴉與未來科技霓虹,打通虛擬與現實。GGAC打造的《概念之光,自由生長》聯展邀請20位曾為影視、遊戲塑造經典視覺的概念藝術大咖,展現插畫在跨界中的生長可能。「插畫不止於紙」,秉持「天生會畫,人人都是藝術家」的數字繪畫軟體「天生會畫」,為觀眾呈現了科技與藝術的融合。 插畫展現場人潮湧動許潤禾先生認為,插畫雖相對小眾,但涉及的廣度遠超認知。「我們要看到插畫跨界賦能的價值,它如何通過視覺藝術讓複雜知識可視化。未來,我們希望通過插畫節展示其在教育、醫療、文旅、商業、城市更新等領域的巨大潛力和價值,讓插畫從『作品』變成『生產力』。」水墨西遊>
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