新疆阿勒泰：「金色」雲海染盡草原初秋
2025-11-07 08:18 4,964次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上海靜安區陝西北路380號，一棟紅磚斑駁的歐式城堡建築在梧桐樹影間悄然甦醒。這座始建於1922年的許崇智舊居，見證過民國軍政風雲變幻，如今在2025年盛夏迎來新生。近日，由「ArtPDF」與「幾間家居」聯合策劃的《海上屋》藝術展正式啟幕，這座被列為靜安區文物保護點的百年老宅首次系統性向公眾開放。作為陝西北路歷史文化名街的重要組成部分，它與宋氏老宅、榮宗敬故居共同構成「中國近代史露天博物館」，記錄著上海百年中西文化交融的獨特歷程。踏入建築內部，時光的層次感撲面而來。據歷史檔案記載，1925年粵軍總司令許崇智被蔣介石解除兵權後攜20萬大洋舉家遷居上海公共租界西摩路（今陝西北路）。這棟耗時三年建成的宅邸採用了當時罕見的複合功能設計：南側三層城堡式塔樓為生活區，紅磚立面鑲嵌著白色科林斯柱式門廊；北側延伸出二層辦公區域，扇形窗楣與幾何線角腰簷交錯，形成獨特的折衷主義風格。建築學者指出，這種「居住-政務」複合布局映射著主人從權力中心退居租界後的特殊心境。1949年後，建築收歸國有，許崇智之子許仁之在此居住逾半世紀，成為家族興衰的活見證。此次許宅重開舉辦的《海上屋》藝術展覽以「都市漂浮的精神棲息地」為核心理念，邀請14位藝術家創作30餘件與建築對話的定製作品。策展團隊摒棄傳統白盒子展陳模式，將藝術品巧妙融入空間肌理：在首層修復的1920年代壁爐前，蘇暢設計的《水母沙發》與斑駁磚牆形成材質對話；沿著吱呀作響的拼花樓梯上行，劉唯艱的《窗景》油畫懸掛在原有掛畫釘痕處，顏料肌理與剝落牆皮產生時間共振；三層閣樓裡，高磊的裝置《城市軌跡》由200個廢舊輪胎堆疊而成，中央旋轉鏡面映照著屋頂裸露的百年木屋架。這種「去殿堂化」的布展理念引發觀展方式的革新——當觀眾坐在復刻的民國絲絨沙發上，指尖觸碰修復樓梯扶手的溫潤包漿時，建築本身的呼吸韻律成為展覽的核心敘事。展覽特別保留的建築「未完成感」賦予空間獨特的生命力。修補痕跡清晰的水磨石臺階記錄著不同時代的修繕印記，裸露出木筋的梁架見證結構加固工程的專業克制。在二層朝南的弧形拱窗邊，胡項城的《螢火蟲吊燈》將光斑投射在斑駁牆面上，與窗外懷恩堂的十字架尖頂形成信仰符號的互文。張恩利的《繩結》系列特意置於政務區原會議室位置，抽象線條與空間歷史記憶產生超時空共鳴。神秘的洋房重見天日，與當代藝術展相得益彰，使其在開展後便吸引了大量觀眾造訪。每日黃昏的「黃金時刻」，夕陽為紅磚立面鍍上金邊。81歲的許氏後人許華新在開幕致辭中感慨：「祖父建造此樓時，或許未曾想到百年後它會成為城市共有的精神客廳」。《海上屋》展覽將持續至2025年8月31日，市民可通過「幾間家居」公眾號預約。
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