霍亂疫情致蘇丹達爾富爾地區400餘人死亡
2025-10-22 09:10 8,796次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
半月談記者在河南某縣調研時，發現一件怪事：民政部早在2017年叫停的「村章鄉管」，竟在當地出現新變種「鐵箱鎖章」。一些鄉鎮竟把下轄全部村委會的公章鎖進鐵箱，村民蓋章，需先經層層審批，再找鄉鎮幹部拿鑰匙開鎖。有村幹部吐槽：「鄉鎮政府把村章鎖起來，那麼縣政府是不是也能把鎮政府的章鎖起來？」受訪基層幹部、村民表示，此舉是以管制代替治理，用「蠻」辦法解決基層治理難題，不僅違背村民委員會組織法的精神，也不方便群眾生產生活。 村章就在眼前，卻蓋不成 在當地一村便民服務中心，半月談記者遇到一位來此辦理養老金手續的村民閃大爺，他要蓋村委會公章。按照當地規定，他費盡周折找街(片區)會計、街長籤字後，返回便民服務中心已是17時36分，卻被告知已到下班時間，儘管章就在眼前，卻蓋不成，要等到第二天。 一問才知，村委會公章被鎮政府鎖進了鐵箱，上了兩把鎖，一把鑰匙在村裡，另一把鑰匙由鄉鎮幹部保管。記者看到，所謂的鐵箱就在便民服務中心的柜子上放著，想打開，並不容易，需找鄉鎮包村幹部拿鑰匙，而此時鄉鎮包村幹部已下班。 眼見村章蓋不上，閃大爺唉聲嘆氣，直呼「太麻煩了」。採訪中，有村民向半月談記者吐槽，之前村章放在鄉鎮，實行「村章鄉管」，蓋章麻煩，去年9月，鄉鎮把村章還回來了，卻鎖進了鐵箱，蓋章依然麻煩。 村民委員會印章，是村級公共權力的象徵，在辦理村公共事務和公益事業方面具有重要作用，在村民生產生活中辦理參軍、外出務工證明等手續時必須使用。村民委員會組織法規定：「鄉、民族鄉、鎮的人民政府對村民委員會的工作給予指導、支持和幫助，但是不得幹預依法屬於村民自治範圍內的事項。」根據《國務院辦公廳轉發民政部公安部關於規範村民委員會印章制發使用和管理工作意見的通知》，村級公章應由村裡專人保管，便於村民自治和群眾辦事。 早在2017年2月，民政部相關部門負責人在新聞發布會上表示，村民委員會印章由指定的符合條件的村民保管，這既是村民自治的具體事務，也是全面依法治國的直接體現。無論出於什麼初衷或者目的，把村公章收歸鄉鎮政府，實行「村章鄉管」，違背了相關法律法規精神，也不方便群眾生產生活，必須堅決予以糾正，「給幹部以信任，還百姓以方便」。 「上邊一直給我們找麻煩」 在當地另一個村，半月談記者見到值班的村監委會王主任，攀談中了解到，該村的村委會公章被鎖進了街道辦統一發放的黑色鐵箱，鐵箱固定在便民服務中心的文件櫃裡，鑰匙由街道辦包村幹部掌管。 當問及村裡辦事蓋章怎麼辦？王主任說，全街道都是這樣，不是針對某個村，先由分管村幹部或村支書在用章審批單上簽字，再找鄉鎮包村幹部拿鑰匙開鎖、蓋章。由於蓋章事項較多，包村幹部一周至少來個兩三次。他介紹，原來村章在鄉鎮，去年還回村裡，有時感覺還沒「村章鄉管」時方便，「從便民服務的角度講，村章歸村裡管比較快捷，便民服務就是要快，是不是？」 半月談記者又隨機來到另一個村，村委會公章同樣被鎖在鐵箱裡，不同的是，鐵箱沒有固定，上了兩把鎖，一把鎖的鑰匙由村幹部保管，另一把鑰匙由鄉鎮包村幹部保管。該村黨支部書記介紹，有時包村幹部到村裡開鎖，有時村幹部提著鐵箱去鄉鎮開鎖。 採訪中，一位村支書吐槽，「我們怕麻煩，上邊一直給我們找麻煩」，並反問，以後鎮裡的章是不是由縣裡鎖住？ 針對把村章鎖進鐵箱的做法，這個縣的縣委社會工作部表示：「鑰匙由村幹部與包村鄉幹部分別保管，導致群眾蓋章需鄉幹部在場，不利於村委充分行使自治權。」 以管制代替治理，根子是官僚主義 對於鐵箱鎖章亂象，當地部分鄉鎮幹部的解釋是，公章放在村裡後，怕村幹部蓋人情章、黑屋章，因此想到用這種方式加強用章監管。但受訪群眾、基層幹部表示，時至今日，個別地方政府在處理基層治理難題時，仍然採取「鐵箱鎖章」這樣簡單粗暴的做法，不可思議，根子是漠視基層群眾訴求，是懶政，是官僚主義作祟。 為了規範村章管理，當地縣委社會工作部於2024年9月專門出臺內部文件，強調了村章在保管、審批、存放、追責等方面的規定。遺憾的是，上級文件未能真正規範村章管理。 「這個事肯定是違法的，不符合文件要求，一定要整改。」當地縣委社會工作部負責人說。但問及鐵箱鎖村章亂象，該部門是否掌握情況，或者是否進行過調查時，他均回復不清楚。 半月談記者了解到，當前組織、紀檢、社會工作部、屬地鄉鎮等從人員選配、紀律檢查、制度建設、村級帳戶、合同審查等多方面對村幹部群體進行監管，再加上村監委會和村民監督，對村幹部的監督已覆蓋多層。在換屆選舉等節點，上級黨委政府還會從選人、管錢兩方面加強把關，選人用人、三資管理、監督巡查等各項制度也比較規範，村幹部違規操作空間已比較小。 半月談記者於近期接到當地縣委社會工作部反饋，當地紀委聯合社會工作部召開鄉鎮黨政主要負責人會議，責令存在「雙鎖」管控的村在24小時內拆除鐵箱，將鑰匙全部交還村委會。 半月談記者：孫清清 韓朝陽 來源：半月談微信公眾號
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