血檀變「小葉紫檀」，福建仙遊通報：情況屬實，立案調查
2025-11-01 23:51 2,239次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
當渤海灣的潮聲漫過防波堤，海河像一條綴滿星光的緞帶，在津沽大地上舒展腰肢——這條承載著九河奔湧的「母親河」，正以千年不息的流淌，訴說著一座城與水共生的傳奇。天津，這座因水而生、伴水而興的城市，用河海交匯的獨特身姿，在「何以中國」的時代叩問中，寫下了一份關於「人水共存」的中國答卷。 河海相擁的自然稟賦，為天津鋪就了文明誕生的底色。海河作為華北最大水系，承擔著「九河下梢」的自然使命，而渤海灣的潮汐律動，則賦予這片土地兼容並蓄的生態特質。「因河而城，應時而興。」從古代聚落遺址到近代港口遺蹟，水的印記深深鐫刻在城市發展的年輪中。這裡的先民們早早懂得，水既是生存的饋贈，也是需要敬畏的力量。他們沿河而居、依港而商，在防洪治水與利用水資源的實踐中，逐漸形成了適應自然、改造自然的生存智慧。這種智慧不是對自然的徵服，而是與水的對話，是在尊重自然規律基礎上的順勢而為。 從「依河而生」到「向海圖強」，天津的發展軌跡始終貫穿著「人水共存」的辯證思維。歷史上，天津憑藉海河漕運成為北方重要商埠，「曉日三岔口，連檣集萬艘」的盛景，正是合理利用水資源的生動寫照。近代以來，隨著海洋文明的演進，天津開啟了向海發展的新徵程，但這種「圖強」從未以犧牲水環境為代價。相反，一代代天津人在治河、護海的實踐中，不斷深化對人水關係的認識。他們築堤防洪卻不阻斷水系流通，開挖航道更注重生態保護，讓河流與海洋始終保持著自然的呼吸節奏，人類在與水的和諧互動中實現進步。 當代天津的城市更新實踐，更是將「人水共存」的理念推向新高度。「以文潤城，引領城市更新」的發展思路，讓河海文化成為城市建設的靈魂。在海河兩岸，昔日的工業區變身生態廊道，汙水處理廠與濱水公園有機融合，防洪堤壩化身市民休閒的親水平臺。這種「治水」與「造城」的同步推進，體現的正是對水生態系統的整體考量。八集系列專題片《河海津韻》，深挖河海文化內涵，既是對歷史智慧的回望，更是對當代實踐的總結。在濱海新區的發展圖景中，臨港溼地公園成為候鳥棲息的樂園，人工島建設嚴格遵循海洋生態紅線，讓「向海圖強」的雄心始終在生態保護的框架內有序展開。 河海文化孕育的「人水共存」理念，不僅塑造了天津的城市品格，更彰顯了中華文明的精神特質。在天津，水不僅是自然資源，更是文化符號。漕運文化中的誠信精神、碼頭文化中的包容特質、海洋文化中的開拓意識，皆由水而生、因水而興。這種文化基因讓天津人深刻理解：人類與水的關係，從來不是簡單的利用與被利用關係，而是命運與共的共生體。當海河上的遊船與貨輪各行其道，當渤海灣的漁民與護鳥人守望相助，當城市的發展藍圖始終給水流留足空間，我們看到的正是「天人合一」理念的當代詮釋。 從海河之濱到渤海之畔，天津的河海交響仍在繼續。這座城市用數千年的實踐證明，文明的誕生不必以徵服自然為代價，發展的進步可以與生態保護同行。在「何以中國」的時代追問下，天津的「人水共存」智慧給出了清晰答案：唯有尊重自然、順應自然、保護自然，在與山河湖海的和諧共生中汲取力量，才能讓文明的長河奔流不息，讓發展的成果惠及子孫萬代。這，正是河海孕育的中國智慧，也是面向未來的文明啟示。 (好評中國系列評論欄目由中國網際網路發展基金會中國正能量網絡傳播專項基金資助支持) 來源：紅網 作者：孟寧
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