杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
矗立在蘭州市城關區的"黃河第一橋"中山橋,如今銀灰色的橋身與奔流的黃河相映成趣。但鮮為人知的是,這座百年鐵橋最初的"衣裳"是土紅色。是什麼原因讓它換了"新裝"?這背後藏著一段與抗戰歷史緊密相連的故事。 2025年4月30日,甘肅蘭州,蘭州百年中山橋遊人如織。記者 李亞龍 攝 1937年,抗日戰爭全面爆發後,隨著華北、華東、華中大片國土相繼淪陷,作為大後方的蘭州,其在全國抗戰中的戰略地位驟然凸顯。這裡既是西北國際交通線的樞紐,蘇聯援華的大量物資經此中轉送往前線;又是中國空軍的重要戰區和訓練基地,這讓蘭州成了日本空軍頻繁空襲的目標。 日軍飛機轟炸蘭州。(資料圖)八路軍蘭州辦事處紀念館供圖 值得一提的是,蘭州空戰在中國抗日戰爭史上留下了濃重一筆。這場戰役的勝利,挫敗了日本帝國主義打擊和切斷西北國際交通線的企圖,有力保障了以蘭州為中心的國際交通線暢通,為全國抗戰提供了堅實支援。 蘭州空戰的告捷,離不開蘇聯的鼎力相助。抗戰初期,國際援華物資中相當一部分來自蘇聯。1938年至1939年間,50架輕型轟炸機最先抵達蘭州,隨後150架海鷗式E-15-3戰鬥機從蘭州轉往其他戰區,還有200門七五野炮、500挺馬克沁重機槍、300輛6輪卡車等物資陸續運抵……據統計,抗戰初期經蘭州轉運的蘇聯驅逐機、轟炸機、運輸機約有千架。 蘇聯派出空軍志願航空隊來華參加對日作戰。(資料圖)八路軍蘭州辦事處紀念館供圖 為方便蘇聯援華人員往來住宿,當時的國民政府在蘭州永登縣設立了專門招待機構,當地人稱之為"俄國站"。"俄國站"分三個院落:前院是客房和遊藝室,後院為飯廳及工作人員宿舍,另有一個院子作為停車場。這裡常年住著兩名蘇聯人及10多名永登本地工作人員。往來的蘇聯人待人謙和,每次少則數十人,他們支援中國抗戰的舉動深受當地人好評,工作人員總會熱情備好麵包等食物招待。 1939年初,日軍發動"第一次大規模內陸攻勢",對蘭州狂轟濫炸,古城一度陷入火海。危急時刻,中蘇空軍將士同仇敵愾,與敵機英勇激戰,一舉擊落15架敵機。同年年底,面對日軍陸海軍航空兵聯合實施的"百號"轟炸,中蘇空軍將士再度長空搏殺,展開一場慘烈血戰。 日本飛機轟炸下燃燒的蘭州城。(資料圖)八路軍蘭州辦事處紀念館供圖 彼時的甘肅雖貧瘠,卻在抗戰中付出了令人動容的努力。當地民眾最大的貢獻便是繳納公糧,戰時農民繳納的公糧數量是戰前的數倍。即便負擔加重,百姓們仍全力支持,這正是中華兒女空前大團結的生動體現。 1939年,蘭州空戰照片。(資料圖)八路軍蘭州辦事處紀念館供圖 蘭州的農民也積極參與到支援空戰的行動中。在來紫堡鄉駱駝巷村外,種稻子的農民曾救起一名跳傘的蘇聯飛行員。當時,幾位農民蹚水衝過去,拽住鼓脹的傘衣,將半身泥水的飛行員從坐墊上扶下來,一路攙扶到村裡的小學。事後,蘭州有關方面特意將這幾位救人者請到城裡,設宴款待並請他們看了電影。 為應對空襲,甘肅省防空司令部採取了一系列措施:向市民普及防空、防毒知識,要求家家戶戶備好乾糧;在城牆上挖掘大量防空洞;在今廟灘子一帶修建民房供難民躲避;同時在白塔山和今二熱附近設立高炮陣地。 1939年,蘭州空戰被擊落的日機殘骸。(資料圖)八路軍蘭州辦事處紀念館供圖 經過空戰的洗禮,蘭州在防空工作上逐步建立起完善的組織體系和有效的行政法令,包括設置防空警報、配備消防器具、修建防空壕洞、建設防毒設施、開展防毒訓練、制定防空交通管理規定、組織防空救護訓練等,形成了一套系統的防空機制。 1939年2月,蘭州人民慶祝空戰勝利。(資料圖)八路軍蘭州辦事處紀念館供圖 作為蘭州地標,土紅色的中山橋因易成為轟炸目標,被改塗為銀灰色(即如今的顏色),這一細節正是蘭州空戰作為「生死防線」的生動物證,見證了那段保家衛國的歷史。 1939年,蘭州報紙關於空戰勝利的報導。(資料圖)八路軍蘭州辦事處紀念館供圖 蘭州空戰的勝利,不僅是軍事上的成功,更凝聚了中蘇協作與全民抗戰的力量,守住了西北國際交通線這一抗戰「生命線」,因此被稱為抗戰時期「中國領空的生死防線」。 資料來源:《蘭州空戰》 記者:閆姣 來源:微信公眾號
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