呼倫貝爾豐收圖鑑：金燦燦、綠油油、紅彤彤
2025-10-24 12:03 2,381次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
近日，盒馬公布了最新開店計劃：盒馬鮮生計劃財年內開出近100家門店，屆時盒馬門店總數預計會超過500家。記者從今日的溝通會上獲悉，從2024年起，盒馬開始加速擴張，上一財年新開近70家門店，新增27個覆蓋城市，所到之處即成為當地市民的打卡地，經常出現開業兩周後仍然大排長龍的景象。來自消費市場的熱情也直接體現在盒馬業績上，阿里巴巴集團2025財年年報顯示，盒馬2024年4月-2025年3月的2025財年GMV（商品交易總額）超750億元，首次實現全年經調整EBITA盈利。根據中國連鎖經營協會（CCFA）發布的2024年連鎖百強榜單，盒馬憑藉銷售額和門店數實現雙位數增長躋身前三。今年正值創立十周年，盒馬仍將開足馬力加速開店。盒馬CEO嚴筱磊表示，開更多的門店一方面能服務更多的消費者，另一方面則將堅持通過科技和創新為用戶帶來更多好商品，更便捷的服務和更好的購物體驗。這也是嚴筱磊的首次公開亮相，她回應了最近熱議的盒馬X會員關店問題。「過去一年，盒馬經歷了起起伏伏，市場上議論的聲音很多，我們一直悶頭做事。」她透露，去年以來，盒馬基於聚焦主業的策略做一些關店的處理，但累計關店數量不超過整體門店數的2%，同時聚焦核心也帶來了高速增長。」2016年1月盒馬鮮生首店在上海浦東金橋國際商業廣場開出時，因門店中鮮活的帝王蟹、波士頓龍蝦給顧客打開購物新體驗，也留下深刻的印記，成為標誌性商品。此後，日日鮮、帝皇鮮、盒馬工坊等系列自有品牌商品陸續出現在盒馬門店的貨架上，並逐漸延伸到家居日用等全品類商品，為消費者帶來一站式購齊的「盒區房」品質生活。過去10年，盒馬在夯實供應鏈能力的同時，也在不斷推出各種創新商品。盒馬的貨架上不僅有來自全球的新鮮尖貨，也有了各種火遍社交平臺的時尚網紅美食，它們是吸引用戶不斷探索盒馬的原因。創新驅動的商品力、紮實的供應鏈基礎、明確的核心業態，成為支撐盒馬快速發展的基礎。今年上半年，盒馬先後進入天津、石家莊、唐山、泰州、遂寧等城市，通過「首店效應」為當地注入城市消費新活力，並為當地城市帶去了更多就業崗位，也讓顧客有了更好的購物選擇。盒馬正在通過各種方式升級服務。今年，「盒馬雲超」升級為「雲享會」，為消費者提供了線上升級版的購物新通道，讓不住在盒區房、非盒馬x會員的用戶也可以下單購買近4000款商品，且服務已基本實現全國覆蓋。近日，盒馬會員體系還與淘寶會員體系首次打通，所有淘寶88VIP會員均可免費領取一張有效期為90天的盒馬X會員權益，可享受盒馬會員日線上線下88折、每日免運費1次、免費領菜等權益，短短幾天會員數實現翻倍，更多淘寶用戶享受到了盒馬會員專屬的服務。
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