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2025-11-01 22:44 6,257次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電 土耳其災害與應急管理署當地時間10日通報，該國西部巴勒克埃西爾省當天發生6.1級地震。土耳其內政部長耶爾利卡亞同日稱，此次地震已造成1人死亡、29人受傷，至少16棟建築物倒塌。 根據通報，此次地震發生於當地時間10日19時53分，震源深度約11公裡。綜合阿納多盧通訊社、美聯社等媒體報導，震中位於巴勒克埃西爾省南部的森德格鎮。 耶爾利卡亞10日在社交媒體上表示，包括伊斯坦堡及周邊省份在內的多地有震感，相關部門已迅速展開實地核查並開展搜救工作。 耶爾利卡亞當天在新聞發布會上說，此次地震已造成1名81歲老人死亡，另有29人受傷，傷員均無生命危險。震區一棟建築物倒塌導致6人被困，其中5人已獲救，救援人員仍在全力搜救最後1名受困者。此次地震已造成至少16棟建築物倒塌，相關部門將對受損建築物進行評估。他建議民眾暫時謹慎進入受損建築物。 土耳其總統埃爾多安隨後發表聲明，向受地震影響的民眾表示慰問，並稱相關機構已採取一系列必要措施，「我們正密切關注事態發展」。 據土耳其災害和緊急事務管理局監測，此次地震後，森德格鎮發生多次餘震，其中一次震級為4.6級。 綜合美聯社、《紐約時報》報導，土耳其坐落於主要斷裂帶上，地震頻發。2023年2月，土耳其南部地區發生7.7級地震，造成超5.3萬人死亡、南部和東南部11個省份數十萬棟建築物被損毀。(完)
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