首屆柴達木星球挑戰賽在青海冷湖開賽
2025-12-03 20:10 7,924次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
長沙晚報8月12日訊(全媒體記者 楊蔚然 通訊員 劉丹 袁利)「夏季是皮膚最『脆弱』的季節，一些看似習以為常的皮膚困擾，可能正在成為皮膚健康的隱形刺客。」近日，湖南中醫藥大學第二附屬醫院(湖南省中醫院)皮膚中心主任、主任醫師汪海珍提醒道。 蚊子叮咬後起大片風團？小心「昆蟲過敏」 汪海珍介紹，被蚊子叮咬後起包、瘙癢是正常現象，但如果紅包迅速擴大成直徑超過5釐米的大片風團，且伴隨劇烈瘙癢、腫脹，甚至出現噁心、頭暈等全身症狀，則可能是「昆蟲過敏」。 蚊子、跳蚤等昆蟲在叮咬人時，會注入含有蛋白質的唾液，過敏體質人群的免疫系統，會將這些蛋白質識別為「外來入侵者」，啟動防禦機制釋放組胺，導致血管擴張、組織液滲出，形成風團。 被蚊子叮咬看似小事，卻可能暗藏健康危機。「若出現大片風團，需及時就醫進行過敏原檢測，必要時遵醫囑口服抗組胺藥物。」汪海珍說。 皮膚過敏塗花露水？可能導致過敏加重 花露水、風油精等清涼產品，是夏日止癢的「國民神器」，但對過敏體質的人群來說，很可能適得其反。 在皮膚處於過敏狀態時，屏障功能受損，花露水中的薄荷腦、樟腦、酒精等成分，更容易滲透進入皮膚，誘發接觸性皮炎，加重過敏反應。 「當皮膚出現過敏症狀時，塗抹花露水不僅難以解決問題，還可能延誤治療時機。」汪海珍提醒，要避免搔抓和二次刺激，輕度過敏時，可以使用溫和的醫用冷敷貼降低皮膚溫度、減輕炎症，或塗抹不含激素的爐甘石洗劑收斂止癢。若症狀嚴重、範圍擴大時，需及時就醫。 出汗後衝冷水澡？或誘發膽鹼能性蕁麻疹 此外，市民還需注意的是：大汗淋漓後衝個冷水澡，看似能快速降溫，實則暗藏健康隱患。當高溫導致身體大量出汗時，皮膚血管處於擴張狀態，突然的冷刺激會使血管急劇收縮，打亂皮膚的正常生理調節，誘發膽鹼能性蕁麻疹。 發生膽鹼能性蕁麻疹，會使全身出現針頭至米粒大小的風團，且伴有劇烈瘙癢、刺痛感，部分人還會出現頭痛、流口水等症狀。若已患上膽鹼能性蕁麻疹，也不必過於焦慮，輕度症狀可通過避免誘因、局部冷敷緩解；症狀嚴重時，應及時就醫，在醫生指導下經過規範治療和生活方式調整，多數患者的症狀能得到有效控制。 預防膽鹼能性蕁麻疹，關鍵在於避免突然的冷熱刺激，出汗後不要立刻衝冷水澡，擦乾汗水待身體自然冷卻、心率平穩後，再用溫水洗澡。 汪海珍提醒，除被蚊子叮咬外，夏季皮膚抵抗力相對較低，可能容易出現各種問題，不要輕視。若皮膚症狀持續不緩解或加重，需及時到醫院就診，尋求專業醫生的幫助。
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