2025年國際生產與運營管理學會中國暑期學校在大連舉辦
2025-11-17 19:34 5,756次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
長沙晚報實習生 彭傲 全媒體記者 李金 近期，外地登革熱、基孔肯雅熱引起市民關注。據悉，登革熱、基孔肯雅熱在人與人之間不直接傳播，主要通過攜帶病毒的伊蚊(花斑蚊)叮咬傳播。防蚊滅蚊是預防登革熱、基孔肯雅熱的關鍵。 當前正處於媒介伊蚊活躍期，為了摸清「對手」的底細，長沙市疾控中心組建9支隊伍，分赴全市9個區縣(市)開展伊蚊監測工作。8月11日，記者跟隨其中一支監測隊伍，見證他們如何在市內兩個監測點實施「以身誘蚊」。 體驗 高溫下露小腿進蚊帳當「人肉誘餌」 下午5時，長沙江灣體育公園香樟樹下，38℃高溫混著56%的溼度裹得人異常悶熱。 長沙市疾控中心的龔禧正半蹲著身子安裝藍頂監測蚊帳。近一米九高個的他褲腳上沾著草屑，有條不紊地擰著帳杆卡扣。「與普通蚊帳不同，監測蚊帳有兩層，這是專給伊蚊設的『陷阱』，讓它們進得來，卻不容易出去。」這種「雙層疊帳法」，設計的目的就是讓蚊子順利進入第一層蚊帳，又無法突破第二層蚊帳。 「我先進去當誘餌。」市疾控中心負責芙蓉區的監測隊隊長劉姝邊說邊挽起淺卡其褲腿，露出小腿，靜坐30分鐘。進帳靠著帳杆坐下不到兩分鐘，劉姝的上衣領口就出現一圈汗漬。 「伊蚊最愛20到30℃，白天容易躲在樹蔭裡，而人身上的汗味、體溫，就是吸引它們來的最準『導航儀』。」她說道。 帳外，龔禧半蹲著身子握緊吸蚊器，隨時準備收集飛入蚊帳內的蚊子。計時結束時，他瞥見內層帳角——一隻伊蚊正順著紗網爬行，瞬間吸蚊器「嗡」地將其鎖住。 轉場汽車東站監測點後，龔禧請纓入帳當「血包」。「這些地上的積水就是伊蚊的『產房』。」他側頭看向帳外，「它們從不在大河大湖裡產卵，就愛這些巴掌大的靜止積水。」 提醒 及時清理積水，斷了蚊子產卵地 劉姝介紹，幼蚊監測通常採用布雷圖指數法，成蚊監測採用雙層疊帳法。 布雷圖指數法是檢查記錄居民戶內外所有小型積水容器內(積水)幼蚊孳生情況，並對收集到的幼蚊進行種類鑑定。雙層疊帳法是在伊蚊活動高峰階段，選擇避風遮陰處放置蚊帳，誘集者位於內部封閉蚊帳中暴露小腿持續30分鐘誘蚊，收集者利用電子吸蚊器收集停落於兩層蚊帳之間的伊蚊，對捕獲蚊蟲進行鑑定並計數。 劉姝說，伊蚊監測對於防控蚊媒傳染病具有重要意義，能幫助動態掌握全市伊蚊密度，為督促清理蚊媒孳生地、科學防蚊滅蚊、預防蚊媒疾病的傳播提供數據支持。 「殘留積水的敞口容器是蚊蟲繁殖最佳場所。」劉姝說，伊蚊繁殖力驚人，這些路邊的水瓶、養花的託盤、舊輪胎裡的積水，哪怕只有淺淺一層，七天就能孵出幼蟲。「大家一定要及時清理積水，斷了蚊子產卵地！」 記者了解到，登革熱、基孔肯雅熱通過白紋伊蚊叮咬傳播，防控關鍵是清積水、滅成蚊、防叮咬。為此，長沙疾控呼籲市民積極配合，開展「翻盆倒罐」家庭自查，減少積水，清除蚊蟲孳生地；在家中使用蚊帳、紗窗等物理屏障，使用電蚊拍、滅蚊燈、蚊香液等滅蚊工具；外出時儘量穿淺色長袖長褲，裸露皮膚處使用驅蚊產品，避免蚊蟲叮咬。
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