颱風黃色預警:「楊柳」將於13日中午前後在臺灣東南部沿海登陸

2025-10-28 08:58 7,594次浏览

  杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖   據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。   更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。   丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。   黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。   然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。   此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。   但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高……   為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。   2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。   經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。   雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。   進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。   7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。   黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)

  一條來自鄉村的建議,寫進了「國家規劃」。   這事兒,發生在5年前。那一年,當內蒙古達拉特旗恩格貝鎮蒲圪卜村的村幹部李電波,以「雲帆」的網名敲下關於「開展互助養老」的建議時,他沒有想到,這個從基層實踐裡長出的思考,能通過網際網路,被黨中央看到,並寫入「十四五」規劃建議。那一年,我們黨在五年規劃編制史上首次開展「網絡問計」,匯集了逾百萬條建議。   這事兒,發生在當下。近日,習近平總書記就研究吸收網民對「十五五」規劃編制工作意見建議作出重要指示強調,廣泛深入察民情聽民聲匯民智,不斷實現人民對美好生活的嚮往。5月20日至6月20日,「十五五」規劃編制工作開展網絡徵求意見活動,來自田間地頭、工廠車間等的超過311.3萬條網民建議,如涓滴匯海,為規劃編制提供了有益參考。   311萬餘條建議,隨鍵盤敲擊聲躍動,每一個字符都承載著群眾心聲,彰顯全過程人民民主的蓬勃脈動。   脈動之中,感悟新思想——   為起草好「十四五」規劃,2020年的7月到9月,習近平總書記親自主持召開的專題座談會就有7場。深入調研,熱烈討論,還有廣泛「網絡問計」,沉甸甸的「十四五」規劃建議,正是在習近平總書記親自謀劃主持下,在一次次深入調研、廣集民智中找到破題的關鍵,在一場場座談交流中凝聚奮進的共識。   近日,就研究吸收網民對「十五五」規劃編制工作的意見建議,習近平總書記作出重要指示:「『十五五』規劃編制工作網絡徵求意見活動參與度高、覆蓋面廣,是全過程人民民主的一次生動實踐。」   兩次規劃編制,始終踐行「從群眾中來、到群眾中去」,樹牢以人民為中心的發展思想。   與5年前相比,本次「網絡問計」不僅建言數量大幅提升,還新增了「人工智慧+」「文化遺產傳承保護」「共同富裕」等多個建言主題板塊,充分聽取群眾各方面訴求和多層次需要。留言內容既有聚焦國家戰略的宏觀思考,又有關注民生問題的微觀實踐,把頂層設計和問計於民統一起來。   新思想引領新徵程,當311萬餘條建言在數字時代的浪潮裡奔湧,匯聚的正是「中國號」巨輪破浪前行最澎湃的動能。   脈動之中,見證新實踐——   把目光投向一座小院兒——北京東城區草廠四條胡同44號院。院子裡,有座「小院議事廳」。胡同提升,社區發展……一件件大事小情,居民常要在這兒嘮嘮,街道、社區幹部常要進來聽聽,解決訴求,傾聽建議,現場辦公。   2019年春節前夕,習近平總書記在北京看望慰問基層幹部群眾時來到這裡。他指出,設立「小院議事廳」,「居民的事居民議,居民的事居民定」,有利於增強社區居民的歸屬感和主人翁意識,提高社區治理和服務的精準化、精細化水平。   如今,小院議事這樣的基層民主實現形式,寫進《北京市街道辦事處條例》,已在全市的社區鄉村廣泛推廣運用。   把視野轉向一個街道。一頭連著社區民意,一頭通向最高立法機關,上海虹橋街道是全國人大常委會法工委設立的首批基層立法聯繫點之一。2019年11月2日,習近平總書記在這裡同正在參加立法意見徵詢的社區居民代表親切交流,明確指出:「我們走的是一條中國特色社會主義政治發展道路,人民民主是一種全過程的民主」。   歲月不言,基層民主的實踐活力歷久彌新。設立10年來,上海虹橋街道基層立法聯繫點已累計聽取105部法律草案意見,上報建議4525條,其中361條被研究吸納,參與徵詢群眾超過4.6萬人次。「家門口的聲音」聽得到、被採用,民主的「獲得感」可感可及。   再把視角定格在這「311萬餘條建議」。它不只是數據洪流,更是全過程人民民主的一個鮮活註腳;價值遠不止於海量建議本身,而是持續拓寬察民情、聽民聲、匯民智的途徑渠道。   開門問計的過程,也是發揚民主、凝聚共識的過程。當網上與網下同頻共振、交相輝映,全過程人民民主正以更加豐富的形式和內容,保障每一位公民都能參與國家和社會治理。中國式現代化,始終深深紮根於人民沃土。   脈動之中,鋪展新圖景——   新圖景是怎樣的?李電波所在的恩格貝鎮,已設立三個幸福苑養老服務設施,互助式養老落地生根,有效解決農村養老難題,也為鄉村全面振興注入新的活力。   不只恩格貝鎮,這一源自基層智慧的養老服務模式,已在多地推廣開來。   從建言到政策,從案頭到村頭,從落地到開花……新圖景裡,體現「民有所呼、政有所應」,照見中國共產黨執政的鮮明風格:言出必踐,「件件有回音,事事有迴響。」   回望過去5年,「十四五」規劃《綱要》各項主要指標中,經濟增長、全員勞動生產率、全社會研發經費投入等進展符合預期;常住人口城鎮化率,人均預期壽命,糧食、能源綜合生產能力等8項指標進展超過預期;規劃確定的戰略任務全面落地,部署的102項重大工程順利推進。   歷史點亮未來。下一個五年,還將有哪些新願景照進現實?   「廣大人民群眾積極建言獻策,提出了許多有價值的意見建議,有關部門要認真研究吸納。各級黨委和政府要始終堅持以人民為中心,廣泛深入地察民情、聽民聲、匯民智,凝聚起推進中國式現代化的強大合力,不斷實現人民對美好生活的嚮往。」   近日,習近平總書記作出的重要指示重若千鈞,讓人們對未來之中國,充滿期許。   期許什麼?   微光成炬,落地有聲。每一位普通人的「金點子」,都可能成為推動中國式現代化的「金鑰匙」;未來五年,311萬餘條「李電波」們的建言,都可能在更多阡陌街巷的發展變遷中,找到最溫暖、最生動的實踐答案。   共繪「最大同心圓」,中國式現代化氣象萬千。   策劃:杜尚澤、王斌來   撰文:魏哲哲、孫振   海報:陳曉勁

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