杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「傳球、接球、投籃!」哨聲劃破空氣……今年初,一場激烈的三人制女籃賽,在貴州工程應用技術學院舉行,這場由中國女籃前隊長宋曉波「粉色風暴」團隊傾力助陣的賽事,正是民進聯引首都師範大學實施的「開明體育」項目在烏蒙大地播下的眾多種子之一。該項目自2021年從畢節市金沙縣起步,正在向畢節市全域推廣,持續為當地注入體育活力。 「粉色風暴」三人制籃球賽比賽訓練現場。 張偉 攝 金沙試驗 「西部鄉村體育教育普遍面臨設施薄弱、師資匱乏的困境。」談及「開明體育」項目的起點,項目首席專家、首都師範大學體育健康系黨總支書記田士合感慨,「讓每個孩子不缺少運動的機會,是我們最樸素的初衷。」 2021年,民進中央社會服務部依託民進北京市委會聯合首都師範大學,首次將幫扶團隊帶到了金沙縣第二中學。團隊成員橫跨「50後」至「90後」,包括大學教授、國家級籃球裁判員、花式籃球培訓師等,其中不乏宋曉波和中國男籃前隊員焦健等知名國手。 項目初始就錨定核心:既要培訓學生,更要發揮民進的教育界別優勢,為當地建設一支高素質體育教師隊伍。 以籃球教師培訓為例,田士合介紹,「課程強調理論與實踐結合,尤其注重籃球訓練理念、實用方法和裁判臨場技巧,有效開拓學員的教學思路。我們把頂級的教練員、裁判員帶到畢節,不僅是教幾個孩子打籃球、跳舞,更要讓『開明體育』項目成為『播種機』。讓老師們長成大樹,再去『播種』,惠及更多人。」 2023年7月,由單一的籃球項目擴充為籃球、氣排球和啦啦操的複合多項目,以「培育本土師資」為宗旨的「開明體育」項目體系在金沙的試驗田裡初步成型。2024年5月,在民進中央持續幫扶下,「金沙縣初中體育與健康羅小松名師工作室」在金沙二中成立。「名師」羅小松將所學所悟傳遞給更多當地教師。 畢節拓展 2023年12月,民進中央印發了《民進中央關於推動落實<關於統一戰線「地域+領域」組團式幫扶畢節的工作方案>的實施意見》。民進將多年來幫扶金沙的經驗和成熟項目根據「領域」所需逐步拓展至畢節全域,「開明體育」項目就是其中之一。 隨後,「開明體育」公益培訓在畢節七星關區開班;「粉色風暴」籃球賽成為畢節市第四屆運動會的正式比賽項目。「我們不僅要培養體育教師、教練員,還要促進裁判員、賽事組織者乃至球迷群體的培養。」在「金沙試驗」階段,田士合就瞄準更遠目標:「未來要讓畢節有能力承接大型乃至國際體育賽事。」 為何如此布局?民進中央定點幫扶的黔西南布依族苗族自治州安龍縣壩盤村給出了答案。2024年,在民進中央協調下,中國百城槳板公開賽(安龍站)在壩盤村舉辦。村裡4家「農家樂」、18家槳板運動公司、3家親子遊樂服務公司、82個服務攤位應「賽事」而生……全村靠體育、文旅融合發展實現增收。通過援建設施、系統培訓、引入賽事,「開明體育」項目在當地深植「全民運動」的活力理念,培育體育文化,撬動文旅融合,激活區域發展新動能。 在民進河北省委會協調會員企業追光教育集團支持下,「開明體育」項目將以直播課程等形式,將優質教育資源輸送至統一戰線對口幫扶的畢節市8個縣(市、區)及安龍縣等16個縣,讓種子播撒得更廣。 雙向奔赴 「開明體育」項目深耕的貴州,也是近年來孕育出「村BA」「村超」等火爆全國草根賽事的熱土。草根賽事為何能在這綻放異彩?田士合認為根源在於當地民眾對體育純粹的熱愛。 健美操培訓課8點開始,參培老師7點半就自發在教室複習;壩盤村建好籃球場後,村民自發打掃、維護這個大伙兒打球的地方……回顧這場幫扶,受益者遠不止當地的師生群眾,幫扶者同樣收穫了成長與感動。 「老師,下次啥時候去?我還要報名!」首都師範大學碩士研究生許景皓回京後對田士合說。這讓他對這位曾經「特別搗蛋」的男同學的印象有了巨大改變,「老師在校講50句話,對學生的影響都未必比得上和當地同學深入交流一次。」 首都師範大學校排舞隊隊長張迅先後4次赴金沙、安龍等地參與「開明體育」項目。本科畢業後,她考上研究生,並再次投身項目中。 還有許多教練員、裁判員也積極報名,希望繼續投身這項播撒希望的事業。「開明體育」項目,正成為一場滋養心靈、傳遞熱愛與希望的雙向奔赴。(完)(《中國新聞》報 尹李梅 報導)
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