杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
銀川8月13日電 題:寧夏隆德:六盤山下千年古縣變身「康養桃源」 記者 李佩珊 雖已入秋,暑熱未減。三伏天下,中國多地持續高溫,酷熱難耐。六盤山下的寧夏固原市隆德縣卻是另一番清涼景象。這裡夏日平均氣溫18℃,微風裡裹挾著山林的清新,吸引了眾多遊客前來避暑、康養,當地的康養產業也因此迎來旺季。 隆德縣人頭攢動的康養夜市。 石亞忠 攝 華燈初上之時,隆德縣城被徐徐藥香籠罩。與其他地方主打美食、非遺展示的夜市不同,隆德縣今年8月在中醫藥康養特色街區打造起康養夜市,成為市民和遊客夜間休閒康養的熱門之選,每天的客流量超過6000人次。 資料圖為端午假期期間,遊客在康養夜市體驗拔罐。齊軒 攝 步入夜市,這裡沒有喧囂的美食叫賣,取而代之的是針灸、拔罐、問診把脈等中醫康養服務。中醫診室裡,醫師正為遊客細心把脈,在望聞問切間耐心解答體質調理、慢病養護的疑問,讓傳統診療悄然走進尋常生活;養生茶攤前,陳皮、枸杞、菊花、決明子等搭配的各色茶飲散發著草木清香,遊客駐足品飲,於唇齒回甘中淺悟養生智慧;中藥材展銷區裡,中藥貼膏、黃芪片、艾草枕等產品整齊陳列,從活血化瘀到祛溼散寒,豐富品類滿足著不同康養需求。 六盤山藥用植物科普教育基地藥材大棚。 齊軒 攝 「體驗了艾灸,買了很多中藥茶飲,這樣的夜市很獨特。」首次從北京自駕而來的遊客王暢感慨道,「本想去六盤山旅遊,卻發現這裡種植中藥材,還研發了很多衍生產品,體驗感很不錯。這裡還有成熟的露營基地,對於和我一樣的自駕遊客很友好。」 隆德縣地處六盤山西麓,獨特的地理位置和生態環境,造就了其涼爽宜人的氣候條件。盛夏時節,當別處驕陽似火時,隆德卻涼爽舒適,成為六盤山下的「天然氧吧」。隆德縣先後入選全國休閒農業和鄉村旅遊示範縣、中國避暑休閒百佳縣、中國最美縣域、全國百佳富氧等榜單。 除了涼爽的氣候和清新的空氣,隆德縣豐富的中藥材資源也為其康養產業發展提供了有力支撐。山野間生長的618種藥用植物,承載著黃芪的醇厚、柴胡的清勁、秦艽的溫潤,成為公認的「道地中藥材基地」和「高原綠島天然藥庫」。目前,隆德縣中藥材種植總面積達30萬畝,年加工銷售中藥材切片及養生產品8890噸。「藥材+生態+文旅+康養」四位一體模式,將傳統種植升級為13億元人民幣產值的綜合產業。食療切片、草本茶飲、足浴藥包、藥膳滋補品等產業也深受消費者青睞,從田間到舌尖,四季養生已融入大眾生活。 除了康養夜市讓中醫藥文化融入日常,隆德縣還將藥食同源、中藥燻蒸、藥浴理療等中醫康養服務引入縣內大型酒店。無論身在何處,遊客都可以一邊品嘗著清香的中藥茶飲,一邊享受著專業的中醫理療。 在旅居養老方面,隆德縣老年養護院等地推出醫養相結合的特色旅居服務,為老人提供舒適的居住環境及專業的醫療護理和健康養生指導。目前,全縣老年友善醫療機構創建覆蓋率85%以上。 來自山西太原的退休教師雒小燕已連續兩年來到隆德縣避暑康養,她表示:「這裡空氣清新、民風淳樸,城市建設也很好,體育設施、小廣場隨處可見,能讓人修身養性、陶冶情操。」此外,隆德縣還打造了錦瑟客棧、楊家店村等20餘家各具特色的精品民宿,為遊客提供多樣化的住宿選擇,讓遊客在農耕體驗中放鬆身心。 在隆德縣的森林康養基地和房車營地內,森林康養與農業觀光、休閒娛樂相結合,每逢節假日,來自全國各地的房車遊客匯聚於此,欣賞隆德的美麗風光,體驗別樣的旅居生活。而中醫藥養生大賽、康養騎行、藥膳研學等活動也吸引了全國騎行愛好者和遊客參加。大家在騎行和研學中欣賞自然風光和田園美景,感受隆德的文化底蘊。 目前,隆德縣策劃布局六盤山文旅康養區項目即將建成,隆德縣還推出多條康養特色遊路線,發展「候鳥式」旅居養老體驗項目,解決每年赴六盤山紅軍長徵旅遊區的150萬客群「留不下、無消費」的問題。這個暑假,逾20萬名遊客在隆德感受不一樣的康養之旅。這座曾經「藏在深閨」的千年古縣,正以「康養福地」為標籤,逐步成長為西部地區獨具特色的「康養桃源」。 隆德縣縣長劉永龍表示,為了讓更多遊客走進隆德、來到康養夜市,體驗這份獨特的人間煙火,隆德縣將繼續推動「中醫藥+康養+旅遊」等產業融合發展模式,打造完善的「醫、康、養、產、研」鏈條,加強旅遊基礎設施建設,提升旅遊服務質量,為遊客提供更加優質的旅遊體驗,也讓千年古縣在綠色轉型中煥發新生。(完)
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