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2025-11-01 22:55 3,586次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
佳木斯8月7日電(肖珺夫 韓睿 記者姜輝)「警察同志，同江市三江口稻田公園內有一隻鳥受傷了，疑似貓頭鷹，我們不敢隨意動它，請你們快來看看……」6日23時30分許，佳木斯邊境管理支隊城郊邊境派出所接到轄區一熱心群眾報警電話。 民警將受傷的長耳鴞移交給同江市林草局工作人員。 肖珺夫 攝 接警後，該所值班組民警陳陽、段會瞳迅速趕往現場，發現稻田地內蜷縮著一隻羽毛略顯蓬亂的疑似貓頭鷹的鳥類。該鳥體長約33釐米，具有突出的耳羽，身體呈褐色，眼神帶著驚恐和不安。民警戴上手套小心翼翼地靠近，發現該鳥左側翅膀處有傷口，疑似飛行時刮到鐵絲網。為防止該鳥進一步受到傷害，民警立即將其帶回所內進行餵食、喝水，並聯繫同江市林草局攜帶專業設備對該鳥實施救助。 受傷的長耳鴞。 肖珺夫 攝 「這是國家二級保護動物，多虧了你們民警的及時救助。」經同江市林草局工作人員鑑定，這隻受傷鳥學名長耳鴞，是一種夜行性國家二級保護動物。 隨後，同江市林草局工作人員將受傷的長耳鴞帶回，對其傷口進行專業處理，並及時投餵食物，待其傷情好轉後再放歸大自然。(完)
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