亞航一客機在韓國降錯機場
2025-11-27 05:15 3,294次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
烏魯木齊8月14日電 題：「雲端架橋」 新疆檢察機關護民生見實效 記者 張素 從南疆來到烏魯木齊市一家快餐店務工的小江(化名)，被老闆拖欠工資7850元(人民幣，下同)。今年8月初，他抱著試試看的心態走進住所附近的沙依巴克區社會治安綜合治理中心(下稱綜治中心)尋求幫助。 8月初，在新疆烏魯木齊沙依巴克區社會治安綜合治理中心，檢察官為尋求幫助的小江(右一)提供法律諮詢服務。記者易海菲攝 「我現在心裡有數了，知道該怎麼辦了。」小江對記者說，值守在綜治中心檢察服務區的沙依巴克區人民檢察院檢察官黃林盛告訴他「兩步走」方法——先拿著證據去找勞動監察大隊調解，如果依然無法解決問題，可以再向檢察機關尋求幫助。 檢察官孫曼補充說：「如果當事人有起訴意願，檢察機關將受理民事支持起訴案件。我們架設起民意直通『連心橋』，精準服務解民憂。」 中國最高人民檢察院新聞辦公室近日在新疆組織開展「新時代法律監督工作巡禮·高質效辦好每一個案件」集中採訪活動。記者了解到，新疆檢察機關積極參與根治農民工欠薪專項行動，發揮支持起訴職能，有效化解勞動關係矛盾糾紛。2024年至今年上半年，累計支持農民工索薪2122件，幫助索薪5520.7萬元。 檢察機關積極履職築牢民生之本，還體現在貫通部門聯動，搭建多元化解「立交橋」。 2023年初，時任昌吉回族自治州奇臺縣人民檢察院黨組成員、副檢察長哈斯亞·哈銀扎兒收到一幅寫有「懷愛民之心 辦利民之事」的錦旗，落款是「墨玉縣普恰克其鎮農民工阿卜利孜·託合提瓦柯代表12人」。 在這起案件中，為讓被拖欠勞務費的12名維吾爾族農民工儘快拿到血汗錢，奇臺縣人民檢察院「方榮工作室」的檢察官與村民委員會聯動，找到失聯三年的欠薪人阿某，通過召開公開聽證會，向其釋法說理，最終阿某認可其欠款的事實。 此後，檢察院支持農民工將阿某訴至法院，並依託兩院協作機制啟動綠色通道，當日便以調解方式幫助農民工拿到可申請強制執行的法律文書。 「這些農民工身上已經沒有多少錢，根本拖不起，我們加班加點也要拿到調解書。但我沒想到，他們在臨行之前特意送來一面錦旗。」哈斯亞·哈銀扎兒感慨道。 「弱勢維權+快速辦理」「支持起訴+多元聯動」「公開聽證+司法調解」……近年來，新疆檢察機關多措並舉，更藉助「雲端架橋」的力量，以檢察「力度」提升民生「溫度」。 據知，新疆維吾爾自治區人民檢察院研究建設了全疆層面的數字檢察服務平臺，各地檢察機關亦緊盯社會治理難點，研發應用數字監督模型，積極運用科技檢務裝備助力辦案，取得較好效果。 在這個中國面積最大的省級行政區，檢察機關還通過直播、短視頻、微動漫等多種形式「雲」端普法，為民眾提供了實實在在的法律幫助。 「我們開展了『網上為民辦實事』活動，累計點擊量逾1.5億次，提供網上法律諮詢和解決群眾涉法訴求近千人次。」昌吉回族自治州瑪納斯縣人民檢察院黨組成員、政治部主任張濤說。 張濤是「瑪檢說法」團隊主創人員。從取材真實案例拍攝講述涉罪未成年人、留守兒童冬冬重返校園的微電影《一十六》，到與福建檢察機關聯合開展「明瑪共畫未成年人保護同心圓」活動、跨越4000公裡的閩瑪兩地6萬人在線同上法治課，再到在社交平臺開設「小瑪有話要說」話題、聚焦「鄰裡糾紛」等民生問題線上線下閉環解決網友法律訴求……現如今，「瑪檢說法」已成為粉絲量超過40萬的普法品牌。 更讓張濤等人感到欣喜的是，當地刑事發案率逐年下降，「側面反映出老百姓提高了法律意識，我們的普法工作也收到成效。」 瑪納斯古城形似鳳凰，當地也被稱作「鳳凰城」。在張濤看來，鳳凰有「正義、祥和」等美好寓意，「瑪檢說法」也將從中汲取營養，「讓法律法規像鳳凰一樣，飛過天山南北，飛入千家萬戶。」(完)
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