第四期統戰系統中青年幹部培訓班舉行開班式 李幹傑出席並講話
2025-11-16 22:30 1,186次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月9日電 喀土穆消息：蘇丹民間機構「蘇丹醫生網」當地時間8日稱，蘇丹中部北科爾多凡州一村莊7日遭蘇丹快速支援部隊襲擊，造成16人死亡。 據《蘇丹論壇報》報導，「蘇丹醫生網」8日在一份聲明中稱，北科爾多凡州南部一座村莊7日晚遭蘇丹快速支援部隊「野蠻襲擊」，造成16名平民死亡、8人受傷，另有6人失蹤。聲明譴責此次襲擊為「戰爭罪行為」，並呼籲國際社會向蘇丹快速支援部隊施壓，以制止此類侵犯行為，同時為受困民眾提供人道援助並追究肇事者責任。 2023年4月15日，蘇丹武裝部隊與蘇丹快速支援部隊在首都喀土穆爆發武裝衝突，戰火隨後蔓延至其他地區。《蘇丹論壇報》稱，近期，雙方衝突主要集中在科爾多凡地區。 聯合國新聞網8日稱，蘇丹目前仍面臨嚴重的人道主義危機。 在蘇丹達爾富爾和科爾多凡地區，大量因衝突而流離失所的民眾聚集在缺少飲用水和衛生設施的公共建築中，並面臨暴行威脅。另外，自2024年7月以來，新一輪霍亂疫情已席捲蘇丹全境，累計感染病例迄今已達近10萬例。(完)
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