2024-25賽季NYBO全國總決賽在鄂爾多斯開幕
2025-11-28 09:03 2,621次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
面對城市更新與建築減碳的雙重挑戰，綠色能源正逐步從「功能型配套」走向「場景級主角」。如何將能源產品融入建築語言、以生態理念回應時代命題，成為擺在設計與技術面前的全新課題。8月6日，為期3天的2025上海別墅設計及技術展覽會（以下簡稱「上海別墅展」）在上海世博展覽館開幕。作為聚焦別墅設計、建材創新與生態人居的年度盛會，本屆展會匯聚超200家品牌參展。展會上，華寶新能帶來了其在光儲一體、能美融合方向上的最新突破成果——華寶新能美學曲面光伏瓦。該產品以150°大曲率設計，突破傳統光伏構件在複雜坡面上的適配難題；墨玉黑、赤霞紅兩款色系精準呼應新中式與歐式建築風格，實現發電效率與建築美感的深度融合。現場展示區域，華寶新能完整呈現了從「能源產品」到「生態方案」的閉環思路，吸引眾多建築設計師與地產開發商駐足交流，成為本屆展會綠色能源展區的核心看點。在華寶新能主辦的「光築綠碳・墅造未來」高端別墅生態創新論壇上，來自光伏、建築、地產等多個領域的專家學者齊聚一堂，圍繞光伏建築一體化的技術突破、場景落地與生態構建展開深度交流。隨著綠色能源與建築融合邁向縱深，產業鏈的協同創新成為破解技術落地難題的關鍵。華寶新能與國家電投黃河水電公司西寧分公司正式達成戰略合作，雙方將聚焦技術攻堅與落地實踐展開深度協同，以資源整合之力推動光伏瓦在高端住宅等場景的規模化應用，共同探索綠色能源與高端建築的融合路徑，為行業提供可複製的解決方案樣板。
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