上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月14日電 題:世界「慰安婦」紀念日:她們的記憶,歷史的傷痕 作者 魏晨曦 今天, 第13個世界「慰安婦」紀念日, 歷史的傷痕仍在訴說。 2025年5月7日凌晨1時, 日軍「慰安婦」制度受害倖存者 小瑞奶奶(化名)離世, 享年96歲。 1930年,她生於戰火中的湖南; 1943年,13歲的她被日軍擄走, 囚禁、凌辱…… 傷痕深埋心底。 70餘年沉默,直至2021年, 她終於說出那段血淚記憶。 可直至生命盡頭,小瑞奶奶 始終未等到日方的道歉和賠償。 截至目前, 中國大陸登記在冊的 日軍「慰安婦」制度受害倖存者, 僅剩7人。 而在菲律賓馬帕尼克村, 10位年過九旬的老祖母 用顫抖的聲音唱起歌: 「請讓老祖母的心獲得治癒」。 1944年的那場浩劫, 將整個村莊的青春撕碎。 日軍封鎖全村,房屋被焚, 年輕女性被集體關押、強暴、奴役。 2023年12月22日,菲律賓「慰安婦」倖存者埃斯特莉塔(右)和娜西薩在馬尼拉參加一場聚會。記者 張興龍 攝 二戰期間,日本侵佔菲律賓, 強徵約1000名菲律賓婦女為「慰安婦」。 對於她們遭遇的暴行, 日本政府至今不僅一字未認、一句未歉, 反而對菲律賓「慰安婦」維權活動百般阻撓, 試圖抹去她們這段痛苦的歷史記憶。 這樣的二次傷害 比身體的傷害更深。 放眼亞洲, 約40萬名女性被強徵為「慰安婦」, 留下了終身難愈的傷痛。 2024年8月14日,菲律賓「慰安婦」權益保護組織——「菲律賓祖母聯盟」成員與部分「慰安婦」受害者家屬在馬尼拉舉行遊行示威。圖為家屬們手舉已故「慰安婦」照片。記者 張興龍 攝 數十年輾轉, 中國的倖存者在等, 菲律賓的倖存者在等, 在朝鮮、韓國、印尼、 馬來西亞、東帝汶、荷蘭…… 在世界各地, 還有無數的「她們」在等, 在等一句真誠的道歉。 資料圖: 韓國民眾聚集日本使館前抗議,並搬來一座「慰安婦」少女銅像。 歷史不會因時間褪色, 她們從未止步於沉默的等待。 勇敢發聲, 是這段歷史最有力的證詞; 拿起法律武器, 擊碎所有試圖抹去痕跡的謊言。 這份對正義的追尋, 已延續了三十餘年。 1992年,中國「慰安婦」受害者 首次向日本政府正式提出申訴; 三十多年後的2024年, 18名受害者的子女再次接力, 將訴訟遞交中國法院。 這是民間對日申訴32年來, 首次在中國的法庭上, 向日本政府追責。 在東京女性戰爭與和平資料館, 那些泛黃的證言、 塵封的法庭審判記錄, 亦將真相的鐵證一一陳列。 多年來,國內外有識之士 從未停下 「打撈記憶」 的腳步。 有人搜集史料,有人整理證據; 數十名倖存者更曾一次次遠赴日本, 在證言集會上撕開結痂的傷口, 讓真相穿透沉默。 有人把罪行釘成冊, 有人把證詞刻成碑。 以鐵證為刃,以正義為鋒。 這份不肯遺忘的執著, 只為讓歷史永不蒙塵, 讓苦難不再重演。 今年是抗戰勝利80周年。 八十年滄桑巨變, 地區衝突的戰火仍未湮沒, 世界和平警鐘長鳴。 血淚鑄就的過往 告誡我們: 銘記,不僅是懷念, 更是為了前行。 吾輩自強,捍衛尊嚴! 山河不忘,浩氣長存!
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