「村超」全國賽總決賽廣東「德比」 雙雄會師巔峰對決
2025-10-31 05:55 9,795次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「阿姨，生意看著很紅火呀！今天我們來給您送『小禮物』啦。」連日來，金山楓涇古鎮街區黨支部的黨員帶著「醉美楓涇·樂趣江南」的特色徽章走進了轄區商戶，將一枚枚精巧且別致的徽章送到了商戶手中。這場特別的「徽章傳遞」活動正從古鎮的青石板路蔓延到樂高樂園周邊的熱鬧街巷，在中小商戶間播散文明服務的種子，湧動著東道主的熱忱，為楓涇文旅注入新活力。「這個徽章既有我們楓涇的特色標誌，又有我們大家共同選出的楓涇slogan，不僅好看也很有紀念意義。」在中大街上經營粽子店鋪的程大媽立刻就別在了圍裙上向記者展示，她笑著說，最近店裡來了不少衝著樂高樂園來的外地遊客，「以後帶著這枚徽章招呼客人，感覺自己不僅僅是賣粽子的，更是楓涇的『代言人』。」 仔細觀察，徽章設計頗為精巧，圓面設計中，不僅融入了古鎮特有的小橋流水和樂高標誌性的彩色元素，楓涇logo的嵌入讓其更添辨識度。值得一提的是，徽章上醒目的「醉美楓涇·樂趣江南」標語是楓涇slogan，既彰顯古鎮韻味又兼具樂高活力。與程大媽一樣，朵雲書院（楓涇店）的店長周唐雯告訴記者，收到徽章後，自己特意和店員們重新強調了服務細節，「看到這個徽章，不少遊客願意開口聊聊天，比如周邊景點路線、推薦當季特色體驗項目，無形中拉近了我們之間的距離，客人滿意了，才會把楓涇的好口碑帶回去。」據了解，此次徽章發放絕非簡單的儀式，而是希望以這種具象化的方式，讓每一位從業人員都成為楓涇的「活名片」。古鎮街區黨支部書記趙藝坦言，隨著樂高樂園帶來的客流紅利，古鎮景區的商戶迎來了一波又一波的遊客潮，「中小商戶是楓涇文旅的重要組成部分，我們希望通過這枚徽章，在全鎮凝聚起『人人都是東道主』的共識，讓每一位從業者都能意識到自己是文明、誠信的傳播者，一句禮貌問候、一次耐心指引，都是比宣傳冊更生動的文旅推介。」 記者在採訪中獲悉，此次徽章發放對象廣泛，除了古鎮景區、興塔片鎮區的中小商戶，這股「徽章力量」 同樣滲透在受理中心、旅遊公司、中國郵政（楓涇郵政支局）、中國電信、上海銀行（楓涇支行）、中石油加油站等公共服務節點。「很多遊客在辦理業務的時候，會被徽章吸引，我們就順勢為他們介紹楓涇的特色景點和遊玩路線，讓金融服務窗口也成為展現楓涇熱情的平臺。」上海銀行（楓涇支行）的負責人施嘉期說。而在朱楓公路上的中國石油金山第五加油站，員工們不約而同地佩戴著別針款、貼紙款徽章，「樂高樂園開園後，最近自駕遊的遊客明顯變多，過來加油的時候，看到徽章後常會打聽楓涇的情況，我們也會給他們介紹古鎮好玩的地方。」中國石油上海銷售滬南分公司黨委副書記喻瑩告訴記者，當前，楓涇轄區的 4 個站點實現了徽章全覆蓋派發及佩戴。截止目前，古鎮街區、樂園街區黨支部利用日常走訪，已實現各自轄區內商戶全覆蓋發放，涵蓋磁吸款、別針款、貼紙款三種形式。從老餐館到新潮咖啡館，從手工藝品店到民宿前臺，從公共服務窗口到街頭巷尾的商鋪，這一枚枚徽章的意義被不斷傳遞和深化，已然成為楓涇街頭的新風景。下階段，楓涇鎮還將結合商戶需求開展各類文明服務培訓，讓微笑與真誠成為楓涇最動人的」文旅名片「，讓每位遊客在樂高的樂趣之外，更能感受到江南古鎮的溫暖與文明。
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