杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
杭州8月12日電(藍伊旎)據浙江省經信廳12日消息,今年共有322項產品上榜「浙江製造精品」名單(以下簡稱「精品名單」),涵蓋F1超高功率電池、汽車動力總成殼體等產品,數量再創新高。 作為製造大省,浙江工業產值居全國前列,但也面臨著「有產品無品牌、有品牌不強勢」等挑戰。在此背景下,強化製造業品牌建設不僅是提升產品附加值的「倍增器」,也是吸引技術、資本和人才向高附加值環節集聚的關鍵路徑,更是衝破價值鏈中低端鎖定、實現產業升級的戰略支點。 浙江某企業研發的基於機器視覺和溯源管理的食品包裝生產線。 浙江省經信廳 供圖 據了解,「浙江製造精品」項目是浙江省打造「浙江製造」品牌、提升企業市場競爭力的關鍵舉措,旨在加速傳統產業煥新升級與新興產業培育壯大,推動製造業向更高水平發展。 「『浙江製造精品』遴選的產品具備擁有自主智慧財產權、技術領先、附加值高、帶動作用強等特點。」浙江省經信廳產業升級與品牌建設處相關負責人介紹,這些產品不僅代表著浙江製造的高品質與高技術水平,也是浙江經濟轉型升級的生動體現。 從本次公布的名單看,入選產品類別豐富多元:既有鹽酸羥胺、零跑C10智能電動SUV等高端新材料和新能源汽車核心部件,也有宇航級特種錦棉面料、雙面印花絲巾等現代紡織與服裝、歷史經典文化產業特色精品,還包括多功能智能晾衣機、保溫容器冰包等貼近民生的日用消費優品。 浙江某企業研發的海洋石油天然氣開採集輸項目配套用金屬密封蝶閥。 浙江省經信廳 供圖 與此同時,今年的精品名單與浙江「415X」先進位造業集群戰略高度契合。數據顯示,高端新材料、新能源汽車及零部件、現代紡織與服裝等主導產業的產品合計佔比超40%,來自浙江省級特色產業集群核心區協同區的產品佔比高達76.7%。 「與去年相比,申報領域從9個擴展至16個,新增智能物聯、人工智慧、高端船舶等領域,完全對齊『415X』先進位造業集群,凸顯了浙江對『集群化、高端化、數位化』製造的戰略布局。」該負責人表示。 除了產業集群聚焦以外,從名單看,核心城市的引領特徵依然顯著。精品名單中,來自杭州、台州、寧波等工業強市的產品佔比分別達到16.8%、14.0%和11.2%;同時,來自單項冠軍、專精特新「小巨人」等優質企業的產品數量佔比達70%,覆蓋多元化產品類型,標杆示範效應凸顯。 此外,山區海島縣在此次評選中表現亮眼。據悉,今年的精品名單中有45項產品來自山區海島縣,佔推薦區縣的28.9%。 以麗水市青田縣為例,青山鋼鐵的主營產品高碳馬氏體不鏽鋼憑藉高強度、高硬度、優異的耐磨性和耐蝕性等特點入選精品名單。青田縣經濟商務局相關負責人認為,這是青田當地積極發揮主導產業優勢、推動高端特種鋼國產化的生動體現。 浙江某半導體企業研發生產的12英寸拋光片。 浙江省經信廳 供圖 這也意味著,浙江在加速「415X」先進位造業集群培育、強化創新與質量標杆作用的同時,更加關注平衡區域發展與產業協同。通過推動產業梯度轉移和資源共享,浙江正以產業發展助力縮小「三大差距」,高水平建設共同富裕示範區。 近年來,浙江以創新重塑品牌基因,持續完善浙江製造品牌體系,積極建設「品牌強省」。截至目前,浙江已累計培育「浙江製造精品」2396項。 浙江省經信廳相關負責人表示,憑藉品牌產品培育持續強化、品牌企業方陣持續壯大、品牌集群布局持續優化、品牌經濟效能持續釋放,浙江製造的核心競爭力正不斷增強。 據了解,接下來浙江將持續加大政策支持保障、加強名企精品培育,通過厚植品牌意識、優化競爭策略、整合政企資源等多措並舉,進一步深化浙江製造品牌建設、支撐打造「製造強省」。(完)
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