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2025-11-07 21:45 3,659次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
生逢八月，我和上海書展的緣分深厚。每一個盛夏，「三伏」啟動，暑熱難當，日復一日的高溫和颱風警報過後，就到了上海書展輕盈降臨魔都的時刻了。本屆上海書展海報說起來，上海這座全球文化都市已然擁有許多標識性文化藝術活動，如上海電影電視節、中國上海國際藝術節，動漫和網路遊戲大展，以及近年創建的國際藝術品交易周。且魔都的這些文化盛事，都自有其品格氣質：電影節國際範兒、星光璀璨；藝術節如龐大交響，每個聲部各有其精彩，多元豐富令人沉浸；動漫遊戲展如打翻多巴胺盤子，荷爾蒙和興奮指數爆表；國際藝術品交易周步步驚豔、潮流時尚……與這些活動相比，上海書展也許正代表著魔都的另一面——不浮華也不躁動，更寧靜更日常，是這城市華美戰袍下的精神底色。和那些高大上的活動相比，上海書展很鬆弛，並不讓人覺得陽春白雪遙不可及，它親切熟悉如同老友聚會。它的書香氣，也是從生活的皮膚肌理裡揮發而出，融合了城市的白噪音、皮膚的汗味兒，還有無邊無際的夏日蟬鳴。本屆書展首設雙主會場——上海展覽中心本屆書展首設雙主會場sh書城十幾二十年轉眼過去，我的許多個生日都是伴隨上海書展的舉辦而度過的。如今，那些過生日的時光片段記憶稀薄，而書展上的好玩事情好玩人物還被大腦CPU存儲得很牢固：從名作家到流量明星，每年上海書展上總有幾位風雲人物，讓上海展覽中心裡排起等待入場的蜿蜒長龍；颱風暴雨滌蕩上海的街巷，而書展會場裡卻一派溫馨猶如避雨桃源。有幾年，初創的詩歌之夜活動帶著20世紀80年代的理想主義氣質，生氣勃勃而充滿偶然，有一次我走進其中五分鐘就收穫了第二年參加一個國際詩歌節的邀約；有一年，書展上的「金句」上了網絡熱搜，而年逾70的諾獎得主被讀者把名字倒過來暱稱為「我是老克勒」……對生於8月的我而言，上海書展從來都不僅是上海這座城市的文化標識，更是我年復一年生命體驗的一部分。只不過，此前，我始終是上海書展的一個觀察者、記錄者，總是忙於捕捉書展上的高光時刻，尋找故事，始終在幕後而非臺前。《金字塔在中國——古埃及文明大展煉成記》書封很奇妙，今年的上海書展，恰逢我的本命年生日。而我受上海博物館委託撰寫的新作《金字塔在中國——古埃及文明大展煉成記》即將在上海書展開幕當天首發。回望這本書的寫作過程，也頗有戲劇性。2024年7月，「金字塔之巔：古埃及文明大展」在上海博物館揭幕，一舉成為全中國最炙手可熱的超級文博大展，迄今已迎來近270萬人次觀眾，收入逾7億元，打破全球文博行業的相關紀錄，為上海這座城市書寫了一個令世界矚目的「奇蹟」。作為新華社記者，我為這個展覽也寫了不少文章，策劃拍攝了不少多語種的視頻新聞。今年春節剛過，上海博物館館長褚曉波打來電話，問我願不願意為古埃及文明大展寫本書？當時我身體有恙、病情遷延難愈，正是難受的光景，但聽到寫書的邀請卻如同打了興奮劑一般，當即回覆：「當然！我願意寫。」對於寫作者來說，發生在上海的這個超級大展，色彩斑斕、懸念迭起、一波三折，正是求之不得的好故事。《金字塔之巔——古埃及文明大展》現場一諾千金地接下寫書任務，還有一個重要原因在於——我感受到，和上海書展相比，上博的古埃及大展就代表了上海這座城市「魔幻」的另一面。在這座城市的精緻外表和煙火溫柔下面，藏著「一切皆有可能」的夢想渴望，藏著全力以赴追求完美的心靈密碼，藏著嚴謹理性專業負責的硬核實力。看似偶然爆發的超級大展絕非偶然，而正是上海這座城市實踐「海納百川、追求卓越」精神的必然結果。幾個月寫作時光轉眼過去，努力總是給人帶來驚喜。2025年書展開幕之日，也就是我的新書帶著熱騰騰的墨香從印廠「下線」、投身波瀾壯闊的書海之時。8月13日晚上7點，在上海展覽中心的中心舞臺，選擇以明亮夏日橙色作為封面色的《金字塔在中國》就將與讀者見面——這本書是我和上海書展深厚緣分的最好見證，也是我送給書展和這座魔都的一個禮物。《金字塔在中國——古埃及文明大展煉成記》內頁從讀者或記者，再到作者，看起來身份變換，其實只是「一步之遙」。上海書展和上海這座城市一樣，磁場殊異，天生一種魔力叫「一切皆有可能」。對於任何一個讀者而言，走過的路、看過的風景，經歷的人生，都有可能在某一天化為筆下的詞句，變成書展上的一本新書、一份快樂的「小確信」。等待八月，感謝花香馥鬱果實鮮潔的夏天。在等待和陪伴書展的路上，我已經行走多年——五年、十年、十五年……這份堅守與熱愛，最終釀成了生命裡的一杯酒、一本書。這個書香之夏，讓我和自己乾杯。
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