上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近年來,福建省上杭縣通過政策扶持、平臺搭建、產業協作等舉措,全力推進兩岸農業產業深度融合發展,為鄉村振興注入強勁動力。2024年,上杭縣臺創園成為新晉國家級臺創園,憑藉獨特的農產品精深加工產業定位,成為閩臺農業融合發展的新亮點。近日,記者到此實地走訪。 位於上杭縣才溪鎮溪北村的臺灣青年拎包創業基地裡,一片片整齊的臺灣寶島美人椒綠意盎然、枝繁葉茂,一串串或翠綠或火紅的辣椒綴滿枝頭,長勢喜人,豐收在望,工人們正忙著做好田間管護,確保辣椒增產增收。 臺灣青年拎包創業基地由上杭縣鑫成農業發展有限公司與廣西兩岸紅現代農業開發有限公司合作共建,成立上杭縣上臺紅農業專業合作社,從事農業生產、加工銷售及技術服務,是當地種植規模最大、臺青參與人數最多的農業項目。 在上杭國家級臺創園,目前,已有31家臺資農業企業入駐園區,2024年閩臺農業全產業鏈產值達10億元。(記者 吳晟煒 部分視頻來源 上杭縣融媒體中心)
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