「熊貓之聲」成都奏響 多國童聲同臺獻唱
2025-11-01 17:22 3,564次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月9日，重慶永川樂和樂都動物主題樂園為園內大熊貓青花、青露、愛蓮、巧月舉辦了一場別開生面的集體生日慶祝活動。 生日會現場，以當季鮮花為熊貓館進行生日氛圍丰容，在春來館給大熊貓巧月擺設了月季，在夏雨館為大熊貓愛蓮擺設了蓮花、在秋聲館為大熊貓青花擺設了玫瑰花，在冬雪館為大熊貓青露擺設了向日葵。並根據大熊貓喜好涼爽的特性，在每個場館都用大冰塊為基底做成「生日蛋糕」，「蛋糕」上是琳琅滿目的果蔬，有竹筍、西藍花、玉米、黃瓜等20餘種食材。 據悉，這四隻大熊貓年齡相差不大，青花、青露出生於2021年8月6日，愛蓮出生於2019年10月20日，巧月出生於2018年8月9日。園方表示，由於多數大熊貓的生日是在8月，所以也將8月份定為熊貓主題月。集體生日會既是為了慶祝它們的成長，也是向公眾展示大熊貓保護成果的重要窗口。(劉相琳 賈楠 王成傑）
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