這個暑期，「體育外賣」有點兒火
2025-11-01 08:06 8,237次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月14日電 (記者 王笈)「現代雕塑之父」奧古斯特·羅丹的代表作《行走的人》14日「空降」中華藝術宮，實現這尊百年青銅雕塑在中國國內的首秀。 奧古斯特·羅丹1840年出生於法國巴黎，1917年去世，與古希臘雕塑家菲狄亞斯、文藝復興時期雕塑家米開朗基羅並稱為「西方雕塑藝術的三大高峰」。他以顛覆性的「真實與自然」詮釋衝破古典桎梏，為現代雕塑開闢了全新疆域。 羅丹代表作《行走的人》亮相中華藝術宮。 中華藝術宮 供圖 羅丹創作的這尊《行走的人》無頭無臂，以堅定而純粹的步伐震撼了藝術史——軀體僅憑雙腿矗立於兩米高柱上，步履堅定如拓荒者劈開時空，殘缺處湧動著超越形骸的生命意志。其將「行走」提煉為純粹的動作，以動態的時間性取代靜態的瞬間，在斷裂中凝聚永恆，使觀者從肌肉的震顫、重心的推移中「看見」無形的精神宣言。 除了《行走的人》，此次中華藝術宮與上海羅丹藝術中心攜手打造的「羅丹藝術季」還將呈現一系列羅丹主題公教活動，展開雕塑藝術與繪畫、音樂、文學的跨界對話，帶領觀眾真切感受羅丹藝術珍品中所蘊含的「真、善、勇」。(完)
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