杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
準備好了迎接工作,工作卻臨時「爽約」了——據封面新聞等媒體報導,今年以來,多地師範類應屆畢業生在籤好「三方協議」後,擬入職的學校以招生不足為由,或不再錄用,或暫緩入職,或調崗。這幾乎是雙輸的局面:師範生錯過了最佳求職期,維權困難;學校則說自己很無奈——招生規模低於預期,不需要那麼多老師。 此前,2024年,有媒體報導,不少企業與已籤好「三方協議」的應屆畢業生解約,且這些公司大部分在行業裡發展勢頭較好,如新能源汽車、通信軟體等。其中,一部分畢業生落戶也受到影響。 所謂「三方協議」,全稱叫《全國普通高等學校畢業生就業協議書》,由畢業生、用人單位、學校三方籤署,明確應屆畢業生戶籍、檔案、保險、公積金等一系列問題。它不同於勞動合同,不受勞動法保護。畢業生拿著它去用人單位入職後,才會籤署勞動合同。 曾經,一些高校畢業生是三方協議的毀約方,一些用人單位通過約定天價違約金來制約大學生毀約。2019年,為了更好保障應屆畢業生的權益,讓他們在選擇有變時不必承受過重的代價,教育部提出建議,違約金不得超過5000元。如今,企業「違約」時,違約金也是5000元。有學生對媒體說,幾千元錢難以彌補他們的損失,雙方很可能產生更多糾紛和爭執。 應屆生的就業保障好不好,是全社會關注的熱點。有專家說,可以將「三方協議」納入勞動法,遇到糾紛時,啟動勞動監察或勞動仲裁機制。也有學校把違約的企業拉入校園招聘的黑名單。 在我看來,只有引導招聘市場良性發展,才能更好地保護雙方的利益。社會既要充分保障應屆生的權益,也要保護企業校園招聘的積極性。如果對企業的處罰過重,企業縮小校園招聘的規模和範圍,將進一步壓縮應屆生的就業空間。 營造一個和諧、友好的就業環境,不只是求職者和企業雙方的事,還需要法律體系能跟得上就業形勢的新變化;政府部門積極有為,及時調和雙方的矛盾;教育系統能為「被違約」的學生提供更多支持。 比如,當企業確實因經營問題,不得不違約時,政府部門可以介入,讓「被違約」的畢業生保有應屆生的身份,不會喪失應屆生原有的權益。對多次、頻繁違約的企業,政府部門則要加強監管。 目前,「三方協議」的違約更多以提起民事訴訟的方式解決。面對越來越多的違約情況,是否可以考慮拓寬申訴渠道,讓被違約的學生反映情況更方便?又是否能夠為被違約者提供法律援助和就業指導,而不是讓他們陷入「自認倒黴」、不得不匆忙「落地」的境地? 如果用人單位確因經營狀況不佳要解約,也應該有更溫情、人性化的方式。比如,違約企業或許可以向同行業的其他企業推薦這些「被違約」的應屆生,讓他們有被看見、被錄用的機會。 據媒體報導,一些民辦學校違約,是因為招生人數「嚴重背離預期」。也許,提前做好人力資源調研與規劃,明確當年用人需求,可以減少這種令人惋惜的錯位。 此外,「契約精神」不是「自覺」發生的,明確企業違約的賠償標準,也應是法治發力的方向。 對於那些即將離開校園卻忽然失去落腳點的年輕人,高校也不妨給予更多支持。比如,有能力的學校可以為「被違約」的畢業生提供宿舍暫住、幫助他們接觸新的工作機會。針對來校開展校園招聘的單位,學校應該開展充分的背景調查工作,並在籤好「三方協議」後,積極跟進畢業生的入職進展。 一篇名為《信用法治視角下企業違反就業三方協議的治理路徑》的論文提供了新解法:高校可以在合法範圍內收集違約企業的信用信息,提交給當地公共信用信息管理機構,經審核後對外發布。 高校作為「三方協議」的一方,披露違約企業的行為具有一定公信力。高校公開披露的信息數據也可以被納入國家信用體系,作為考核企業管理的硬指標。 靠學生「認倒黴」、企業「認罰款」,不是系統性解決就業違約問題的思路。真心想為這些年輕人做點事,能想的辦法還有很多。 魏晞 來源:中國青年報
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