世界大象日：看大象如何「美甲」
2025-10-29 00:59 8,827次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
如何根據學科發展和專業建設的情況，協同推進涉外法治人才教育教學和科學研究？7月6日至24日期間，上海政法學院通過法治中國大調研項目在涉外法治學科優勢和人才培養模式開展了積極探索。今年法治中國大調研的主題是外商投資法實施評估，對《外商投資法》及相關法規政策的實施效果做了專題調研，學校黨政領導帶隊在到全國14個省市近30個城市的法院、商務部門、市場監管部門、外商投資企業協會、律協協會、外商企業開展專題調研。校黨委書記葛衛華領隊西南組赴貴陽、重慶、成都三地，先後走訪近10家法院、律協、外商投資企業協會及政府職能部門，通過座談交流、實地考察等形式搜集經驗做法、典型案例、實施難點。葛衛華表示，「法治中國大調研」體現了上政人用雙腳丈量法治中國的堅實歷程、把論文寫在祖國大地上的精神追求，希望通過調研實踐，進一步培養學生的家國情懷，助力法治中國建設。校黨委副書記、校長劉曉紅帶領調研組，赴福建省廈門市、泉州市開展實地調研。她表示，通過此次調研，系統了解廈門市及泉州市圍繞《外商投資法》施行五周年採取的創新舉措及實踐經驗，通過「取經」「問路」，為推進法治中國建設貢獻高校力量。據悉，法治中國大調研項目是上海政法學院於2023年起自主創立的高水平社會實踐項目，旨在搭建法治人才培養和科學研究的實踐平臺。今年共有130餘名師生參與調研項目。參加調研的本科生和研究生完成調研報告任務後，可獲得實踐類課程學分。通過實地調研，師生深入了解地方法院、政府部門和協會等的創新做法和典型案例，不僅為學生的職業發展提供了進階的平臺，而且為教師的科研提供了良好的契機。參與調研項目的本科生馬晨表示，儘管在一家集中管轄商事案件的基層法院實習過，但通過在廣州、珠海、深圳三家中級法院與法官們的座談，深切體會到粵港澳大灣區法院的敬業精神、創新擔當、奉獻情懷，「法官們用實踐的案例講述司法實踐，讓我們以後選擇法院作為就業方向更多了一份力量」。研究生湛瑾通過參加律師協會的座談，切身感受到律師在外商投資法落地的「最後一公裡」的作用，將立法轉化為可感知的公共法律服務。尤其是四川、重慶律協設立的「跨境投資一站式工作站」，通過中英雙語編制合規指引，把政策拆解成可供企業實際操作的「流程圖」，更好的為讓外商投資企業提供法律服務。「法律共同體的發展是法治化營商環境建設的重要推動力量，這為我今後的職業選擇具有直接的觸動和影響。」首席專家吳永輝教授表示，《外商投資法》實施五周年以來，在保護促進和服務保障外商投資、優化國際化營商環境等起到了重要作用。實地調研初步顯示，外商投資領域國民待遇基本上能全方位落實，競爭性的地方性承諾和優惠措施對於招徠外商和維穩外資起到 了較為明顯的效應，尤其是一些地市因地制宜制定的「以文招商」「以商引商」「一站式外商督導員」等放管服措施有力保證了國際投資下行中的逆市上揚。當然，作為外商投資領域最重要的基本法，《外商投資法》整體上較為原則和抽象，實施過程中存在部分條款與地方實際操作銜接不夠順暢等，需要進一步細化可操作性規則和落實配套性規則。本次調研活動深入法治實踐最前沿，是一次生動的「行走中的課堂」，也是上海政法學院踐行「立足政法、服務上海、面向全國、放眼世界」辦學理念的生動體現。調研組通過實地調研與探討交流探索法治中國高質量發展密碼，助力服務國家戰略和法治實踐。
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