川青鐵路尖扎黃河特大橋施工繩索斷裂事故已致10人死亡 4人失聯
2025-12-04 02:10 6,758次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
銀川8月12日電 (李佩珊 馬亞萍)今年暑運，銀川機場客流「井噴」，航空出行成熱門選擇，空中交通熱力不減。記者12日從寧夏機場公司獲悉，7月1日至8月11日，銀川河東國際機場累計保障航班起降1.17萬架次，旅客吞吐量162.1萬人次。其中，7月單月旅客量創歷史新高，同比分別增長6.3%和7.3%，旅客同比增速高於民航行業和西北地區平均水平。 銀川機場人流如織。 馬亞萍 攝 銀川地處中國幾何中心，連接南北、承啟東西，以銀川為中心，3.5小時航程可覆蓋中國所有主要機場。 銀川機場地面一體化管理中心。 馬亞萍 攝 立足區域航空樞紐定位，今年暑運期間，銀川機場以空鐵聯運織網、航旅融合引流、服務升級提效，為推進引客入寧、促進文旅融合、打造對外開放新高地注入了強勁動能。7月以來，空鐵聯運總人數達19.9萬人次，外省旅客達3.6萬人次，同比分別增長34.5%和2.9%，成功將腹地延伸至周邊省份，樞紐吸附力顯著增強。 銀川機場工作人員對旅客進行出行指引。 馬亞萍 攝 暑運期間，銀川機場航空出行的主要熱門方向有北京、上海、成都、杭州、廣州、濟南、烏魯木齊、青島、重慶、天津等地。為滿足避暑、研學、親子遊等多種旅遊出行需求，銀川機場還新增至喀什、克拉瑪依、哈密等新疆重要城市及麗江、無錫、瀘州等熱門旅遊目的地共12個新航點，加密29條重點航線，航線通達性和航班密度實現雙提升。 為推進航旅深度融合，銀川機場打造「引客引擎」，升級「航空旅遊護照2.0」，推出「寧夏航空美食地圖」，聯合文旅部門深入蘭州、西安、杭州、成都等核心客源地開展異地營銷，將引客入寧與航線網絡深度捆綁，成功吸引了大量外地遊客前來寧夏觀光遊覽。 此外，為了讓旅客出行便利，擁有更好體驗感，銀川機場對20臺自助值機設備系統進行迭代升級，新增8組自助託運櫃檯，確保每件行李處理時效縮短15秒，讓高效與輕鬆兼得。同時，銀川機場提前升級改造投運安檢通道，改造後的雙通道尖峰時段通道容量增加30%，旅客預處理時間平均縮短40秒。網約車服務方面，銀川機場通過「電子圍欄+智能匹配」，車輛繞行率下降70%，司機接客時間從20分鐘壓縮至5分鐘，合規車輛「白名單」也讓非法營運無縫可入。 據銀川機場相關負責人介紹，隨著研學返程、高校開學臨近，8月中下旬客流將持續高位運行，銀川機場將持續優化航線布局，提升服務品質，讓每一位旅客賓至如歸。(完)
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