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2025-11-08 11:31 2,293次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月8日電 北京市朝陽區「以河道復興帶動城市更新」，北京亮馬河、壩河華麗蝶變，成為熱門打卡地。今年年底，北京朝陽將開通壩河15公裡遊船航線，可直達城市副中心。 北京市朝陽區副區長郝寶剛在7日舉行的一場發布會上表示，近年來，朝陽區通過黨建引領、社會共治，構建「一縱四橫」的「朝陽水網」體系，目前全區29條共214公裡骨幹河道連通有水，建成高品質濱水綠道49.4公裡，開創了「以河道復興帶動城市更新」的發展新路徑。 郝寶剛稱，總體來看，朝陽區濱水空間發展經歷了三個階段： 第一階段，建成蕭太后河濱水休閒綠色廊道12.4公裡，實現從「牛奶河」到「水清、岸綠、景美、蘊深」幸福河的轉變，完成壩河使館區段濱水空間1.5公裡治理，進入了「藍綠交織」新階段。 第二階段，亮馬河國際風情水岸實現6公裡旅遊通航、18公裡「橫向串聯、縱向通達」，榮獲28項國內外大獎，成為首都城市金名片；壩河頤堤港至郎園2.3公裡段全面對外開放，形成了「水城共融」新格局。 第三階段，北小河京承高速路至五環路4.2公裡段正在加緊建設，計劃年內亮相，將打造亮馬河2.0版本；壩河機場第二高速路至溫榆河6.7公裡段也在加速建設，計劃今年年底前對外開放，打造集安全、生態、休閒為一體的城市綠肺，開啟「清新明亮」的新徵程。 基於過去幾年打下的基礎，朝陽區將精益求精，利用好濱水空間發展優勢，從高品質濱水空間建設向打造濱水經濟區努力。 朝陽區提出建設「兩河一帶」世界級濱水經濟區，以河道復興帶動城市更新，以高品質的水生態空間支撐區域高質量發展。主要開展三個層面工作： 第一個層面是濱水空間治理。「兩河一帶」串聯了四得公園、將府公園、東壩中心公園等25處公園綠地，我們將濱水空間治理與花園城市建設結合，實現三季有花、四季有綠。壩河將分區段打造丁香、碧桃、海棠、櫻花、水杉等主題特色水岸。亮馬河將延伸治理5公裡，實現全線景觀品質提升，將其打造為人民之河、世界名河。 第二個層面是通航慢行。在旅遊通航方面，打造壩河酒仙橋路至溫榆河15公裡遊艇航線，今年將實現通航至城市副中心，同時延伸亮馬河至壩河15公裡遊船航線，對標國際、深耕細作，打造成為高品質的水上旅遊航線。在慢行連通方面，規劃建設高品質濱水慢行系統，推進建設壩河、亮馬河「一河兩岸」77.4公裡慢行系統的全線貫通，與沿線25處公園綠道、市政路慢行路連接，實現「兩河」片區的水網、綠網和路網「三網融合」。 第三個層面是產業升級。做強亮馬河文化經濟帶，規劃六裡灣商圈，引入新浪微博電競中心、摩天輪等特色商業項目。開發濱水文旅消費業態，發展演藝經濟、夜色經濟、遊船經濟、賽事經濟，利用濱水空間舉辦音樂節、藝術展等公共活動，推出主題文旅路線與賽事活動。打造產業集聚區，依託沿線11個主要商圈、25處公園綠地及第二、三、四使館區、北京自貿試驗區—金盞國際合作服務區等多元產業資源，打造國際產業、科技創新產業、文化創意產業集聚區，形成多元化、國際化經濟生態。 「無論是亮馬河的時尚風情，還是壩河的金秋勝景，亦或是即將亮相的北小河櫻花長廊，朝陽的每一條河流都在講述著新時代首都水城融合的生動故事。」郝寶剛表示，下一步，朝陽區將繼續堅持「人民城市」理念，以水為媒，把最好的資源留給人民，精耕細作打造更多怡人濱水空間，推動水、人、城融合發展。(完)
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