校園「寶藏」，如何走向社會擁抱大眾
2026-01-30 11:18 3,875次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
南寧8月4日電 (記者 楊陳)「我對中國的科技發展尤為關注，希望在活動中，能深入了解中國是如何將AI廣泛應用於交通、公共服務、製造業、媒體與新聞業等多領域。」越南快訊世界部記者丁紅幸如是說。 8月4日，「同志加兄弟 攜手向未來」——中越媒體互訪活動出發儀式在廣西南寧舉辦。 在接下來為期8天的活動裡，來自越南之聲廣播電臺、越南國家電視臺、越南通訊社、世界與越南報、越南興安報與廣播電視臺、越南快訊、越南網報、越南廣寧省傳媒中心、越南西貢解放日報等9家越南主流媒體的14名記者與中國媒體同行，將緊扣「陸海聯通、產業協作、文明互鑑、媒體共創」的採訪主題，走進廣西、貴州、四川等三省區，探訪中國西部地區高水平對外開放的建設成果。 在廣西，中越媒體記者將實地考察北部灣港欽州自動化貨櫃碼頭、平陸運河馬道樞紐建設，走進捷佳潤科技集團，了解中越現代農業技術的合作成果。在貴州，媒體團將探訪貴州工藝美術館、青雲市集。在四川，媒體團將走訪成都國際鐵路港，三星堆博物館新館等地。 此次活動由中國廣西日報社(廣西國際傳播中心)聯合四川日報報業集團(四川國際傳播中心)、貴州廣播電視臺(貴州廣電國際傳播中心)與越南之聲廣播電臺共同主辦。(完)
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