新疆巴州：碧水蜿蜒 共繪生態畫卷
2025-11-05 16:23 4,297次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「我家兒子今年初二，每天從起床開始就像行走的『火藥桶』：掀被子就摔枕頭、催作業就鎖房門、提學習就喊『煩死了』。星期天六點半叫他起床，非要賴到七點，我忍不住掀了被子，他居然吼我。這孩子到底怎麼了？」日前，一位家長向南京市夏光清德育名師工作室求助。 對此，專家表示，有多少初二家庭正在經歷這樣的早晨。那個裹緊被子的兒子，那個等你端飯入口的女兒，那個說話就頂嘴、成績直線墜的孩子，可能不是在偷懶耍賴，而是正在經歷著「初二現象」。 揚子晚報/紫牛新聞記者 王穎 什麼是「初二現象」 「初二現象」是指初二學生由於身心發展變化、學業壓力增大等因素，容易出現情緒波動、逆反行為、學業成績下滑等現象。 大腦剎車失靈。初二學生處於生理髮育高峰期，荷爾蒙分泌變化導致情緒波動明顯；大腦前額葉皮層發育不完善，自控力較弱易衝動。身體成熟與心理幼稚產生矛盾，明明知道不該發火，可就是控制不住。 學業壓力陡增。初中課程難度陡增，物理力學、數學函數、英語長難句齊齊壓來，導致適應困難，很多孩子像突然墜入迷霧：「以前能考90分，現在及格都難！」這種落差直接擊垮自信。 社交暗流洶湧。社交方面，小團體形成期容易受不良行為模仿，一旦被同學拉黑微信群，可能引發「全世界孤立我」的災難聯想，甚至獨自躲在被窩哭到半夜，第二天甚至不想上學，其實孩子是怕走進教室時，聽見別人的嘲笑。調查顯示，70%拒學少年在班裡有著強烈的孤立感。 做情緒避風港而非滅火員 部分家長仍採用小學階段的說教方式，忽視孩子獨立需求，很容易導致親子之間整天劍拔弩張。 當孩子像頭暴怒的小獅子，別急著講道理或批評。這一刻，他需要的不是「你應該怎樣」，而是「我懂你很難受」。例如孩子因為一道數學題卡殼，氣得把筆摔出老遠，你不能像往常一樣說「發什麼脾氣！」而是走過去，聲音放軟：「這道題把你卡住了，是不是特別挫敗？」父母可以接著問：「嗯，這感覺是不好受。是想我安靜地陪會兒，還是你自己再試試？」有時候，僅僅是「被看見」「被理解」，就能讓那團亂麻般的情緒找到出口。 從推著爬坡到並肩探路 看著成績單下滑，父母比孩子還急。但「你要努力」「多用功」這些話，此刻蒼白得像張紙。不如坐下來，和他一起看看那座學業大山哪裡最難爬，把大目標拆成小土坡。當孩子啃下一道難題，立刻送上真誠的肯定。孩子偶爾考砸了，不要問分數，也不提排名，可以說：「這次考試，你覺得錯題本上哪道題幫到你了？下次哪塊兒能調整下策略？」 關注點從「考砸了」轉向了「下次怎麼更好」，希望的火苗就悄悄燃起來了。 社交暗礁旁，當好燈塔 當孩子紅著眼圈說，「我的同桌今天不理我了，群裡好像都在說我壞話。」此刻，孩子最需要的不是你的評判或指責，更不是立刻的解決方案。 更恰當的方式是，閉上嘴，打開耳朵，坐在孩子身邊，讓孩子的委屈、憤怒、不安，像溪流一樣流淌出來。等孩子情緒的風浪稍平，試著說出他的感受。過兩天，等孩子情緒好些了，可以問：「你現在最希望這事怎麼解決呢？需要媽媽幫你做點什麼嗎？」信任孩子處理問題的能力，比替他衝鋒陷陣更重要。 親子關係從上下級到同路人 命令、控制、沒完沒了地說教，是親子關係的毒藥。孩子那顆渴望獨立的心，正怦怦直跳。試試把「你怎麼又……」換成「我看到……我有點擔心……」 在無關原則的小事上，多給孩子選擇權：「想周六上午去看爺爺，還是周日下午去？」 「手機時間到了，是想現在放下，還是再玩五分鐘準時放？」這份小小的「掌控感」，能極大緩解他青春期的「被束縛感」。 定期開個輕鬆的家庭「茶話會」。當孩子感覺自己是家庭決策的「參與者」而非「被執行者」，很多尖銳的矛盾會在無形中軟化。 說到底，陪伴孩子穿越初二這片「成長雷區」，核心在於父母視角的轉變：不再把孩子作為一個需要被「修理」的問題少年，而是一個在劇烈成長陣痛中需要理解和支持的夥伴。當我們用平視的目光去看待這場青春的蛻變，你會發現，那個渾身是刺的「小刺蝟」心裡，依然藏著那個渴望被愛、被認可的孩子。
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