第二批澳門藥物獲準進入橫琴
2025-10-24 23:12 2,134次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月14日電 題：「立邦」創始人吳清亮去世 家鄉人追憶其愛鄉情懷 記者 吳侃 韓輝 當地時間8月12日，新加坡華商、吳德南控股集團創始人吳清亮逝世，享年98歲。 吳清亮1927年生於新加坡，祖籍廣東省潮州市潮安區浮洋鎮大吳村。早年他家境貧寒，1955年從經營一家小油漆店開始創業，1962年他與一家日本塗料企業合資在新加坡創辦立時集團。 1990年吳清亮將企業的品牌命名為「立邦」，並於1992年在中國註冊成立公司，成為較早進入中國的跨國塗料企業之一。他曾表示，在中國投資是立時集團最明智的決策之一。 2017年，吳清亮與孫輩在家鄉吳氏宗祠前合影。(受訪者供圖) 開拓事業的同時，吳清亮也不忘回報桑梓。從興學育才、築橋修路到捐建醫院，他累計捐資超過1億元人民幣支持家鄉大吳村的發展。 大吳村黨總支書記、村委會主任吳樹鈿接受記者電話採訪時說，大吳村是潮汕地區的知名僑鄉，旅居海外的鄉親有2000多人，主要分布在東南亞國家。很多海外鄉親熱心家鄉公益事業，吳清亮便是其中的代表。 吳清亮幾十年間曾往返大吳村數十次，與鄉親們共商家鄉建設，並以父親吳松昌和母親李秀英之名進行公益捐贈。1980年，他捐資建立大吳村第一所幼兒園，此後又先後捐建松昌中學、松昌小學(後更名為松昌實驗學校)、秀英醫院(後更名為浮洋中心衛生院)等。 2024年6月，97歲高齡的吳清亮在家人的陪同下回到大吳村，看到已廢棄的松昌幼兒園舊校舍，決定將這裡改造成村裡的活動中心。6個月後，「大吳會客廳」落成。 吳樹鈿介紹，會客廳以村頭的一棵大榕樹為中心進行布局，設置茶書院、興趣教室、手工作坊、運動場等，還有潮戲劇場、特色市集等創新空間，豐富了村民的文化生活。 圖為由松昌幼兒園舊校舍改造而成的「大吳會客廳」。(受訪者供圖) 「聽到吳清亮逝世的消息，村民們深感痛惜，回望他為家鄉建設傾注的心血，大家都感念於他的愛鄉情懷。」大吳村村民、松昌實驗學校原副校長吳木欽說。 在吳木欽的印象裡，吳清亮平易近人、幽默風趣，與村民們相處很融洽。「他很重視根脈，每次回村都會去宗祠祭祖上香，還要去祖屋裡看看，在他母親曾居住過的房間坐一會兒。他常說自己的根在大吳村。」 「我們在與吳清亮的兒子交談時，發現他的潮州話說得很地道。他說是父親教會他說潮州話，還告訴他要把家鄉記在心裡。」吳木欽說。 回憶起與吳清亮的幾次接觸，吳樹鈿說，雖然他的生意做得很大，但是他在生活中沒有什麼架子，是個真誠和善、低調謙遜的人，每次返鄉他都會宗祠祭拜、參觀學校。 「吳清亮雖然身在海外，但只要家鄉有需要，他總是傾力相助。」吳樹鈿說，這些年來，以吳清亮為代表的僑胞鼎力支持家鄉發展，這份跨越山海的鄉情，也如同村頭的古榕樹般深深紮根，代代延續。(完)
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