山東石島：邊檢「妙招」助力跨境貿易加速跑
2025-11-15 19:54 4,234次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
7月促消費政策持續發力，1380億元「國補」資金陸續下達。在相關政策的促進下，居民消費熱情和信心不斷增強，「夏日經濟」成為7月份線上銷售增長的主要驅動力。 專家表示，與往年明顯不同，今年7月份，電商物流市場活力，並未因年中電商大促等活動結束而有所下降。在國家各項消費補貼的刺激下，7月電商物流需求不降反升。 中國物流與採購聯合會副會長 何輝：從電商的消費品類來看，醫用保健用品、防曬用品、服裝和飲料都呈現回升的態勢。加上暑期，包括圖書、培訓教育用品也有明顯回升。 從供給端看，受汛期多地暴雨及颱風影響，部分地區出現配送延遲等情況。物流時效、履約率和滿意度指數較上月均有所回落。電商物流企業推出多項舉措，在保障快遞服務人員安全的前提下，積極應對天氣變化，市場供給總體平穩。 後期來看，隨著暑期消費旺季到來，以及開學季臨近消費電子類產品迎來購物高峰，電商物流市場需求有望保持平穩增長。 (總臺央視記者 王善濤 湖南臺 四川臺)
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