上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電(記者 陳杭 徐婧 呂少威)2025世界機器人大會8日在北京開幕,將持續至12日。大會主題為「讓機器人更智慧,讓具身體更智能」,包括開幕式、論壇、博覽會、大賽、同期活動及閉幕式等內容。 大會主論壇設置「產業發展」「創新應用」「技術融合」三大篇章,超400位國內外頂尖科學家、國際組織代表、院士和企業家將聚焦機器人領域前沿技術風向、產業趨勢、應用實踐、創新成果,通過主旨演講、高端對話、實物展示等豐富多彩的形式展開交流分享。 博覽會設置創新館、應用館、技術館三大展館,匯聚200餘家國內外優秀機器人企業的1500餘件展品,其中首發新品100餘款。50家人形機器人整機企業將帶來最新展品及行業解決方案,人形機器人整機企業參展數量創同類展會之最。 大賽由共融機器人挑戰賽、BCI腦控機器人大賽、青少年機器人設計大賽三大賽事組成,將有來自全球10餘個國家6000餘支賽隊的10000餘名精英賽手現場競技。 大會還將圍繞機器人創新應用場景、國際合作、技術突破、標準檢測、投融資、學術研討、產業人才培養等方向舉辦31場活動。(完)
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
21764
18
2025-11-19 22:39
23894
92
2025-11-19 22:39
21634
14
2025-11-19 22:39
82419
98
2025-11-19 22:39
56138
49
2025-11-19 22:39
61387
64
2025-11-19 22:39
65173
41
2025-11-19 22:39
38794
74
2025-11-19 22:39
67512
19
2025-11-19 22:39
67812
53
2025-11-19 22:39
86391
83
2025-11-19 22:39
45673
14
2025-11-19 22:39
31467
39
2025-11-19 22:39
75813
71
2025-11-19 22:39
14673
41
2025-11-19 22:39
24781
96
2025-11-19 22:39
84156
98
2025-11-19 22:39
26891
46
2025-11-19 22:39
94825
18
2025-11-19 22:39
97638
42
2025-11-19 22:39
41635
61
2025-11-19 22:39
93157
28
2025-11-19 22:39
25461
35
2025-11-19 22:39
29651
62
2025-11-19 22:39
39718
69
2025-11-19 22:39
71465
67
2025-11-19 22:39
27483
79
2025-11-19 22:39
76342
81
2025-11-19 22:39
81749
97
2025-11-19 22:39
49751
61
2025-11-19 22:39
42516
52
2025-11-19 22:39
94758
41
2025-11-19 22:39
48329
89
2025-11-19 22:39
58716
79
2025-11-19 22:39
93627
41
2025-11-19 22:39
62518
51
2025-11-19 22:39
16298
53
2025-11-19 22:39
41987
74
2025-11-19 22:39
46821
13
2025-11-19 22:39
38195
64
2025-11-19 22:39
95487
31
2025-11-19 22:39
12359
45
2025-11-19 22:39
53947
23
2025-11-19 22:39
94378
23
2025-11-19 22:39
64572
19
2025-11-19 22:39
83726
87
2025-11-19 22:39
75896
71
2025-11-19 22:39
69381
26
2025-11-19 22:39
16527
12
2025-11-19 22:39
27365
26
2025-11-19 22:39
76853
47
2025-11-19 22:39
| 四季直播 | 夜魅直播 |
| 凤凰网直播 | |
| 看b站a8直播 | 青柠直播 |
| 黄瓜直播 | |
| 夜月直播www成人 | 奇秀直播 |
| sky直播 | |
| 抖音成人版 | 大鱼直播 |
| 韩国直播 | |
| 暖暖直播 | 零点直播 |
| 富贵直播 | |
| 优直播 | 祼女直播app |
| 迷笛直播 | |
| 么么直播 | 免费播放片色情a片 |
| 月神直播 | |
| 小k直播姬 | 9i安装下载 |
| 魅影app下载免费版 | |
| 红楼直播 | 月夜直播app夜月 |
| 夜月直播www成人 | |
| 魅影app免费下载安装 | 凤蝶直播 |
| 私密直播全婐app免费 | |