杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月10日電 題:不具名的助學金 作者 曾玥 葉子 不公開獲獎名單、不出具獲獎證書、不對受助者進行個人宣傳,一項擁有「三不」原則的「陳傳才助學金」,始於中國人民大學一對已故伉儷的遺願。 中國人民大學原中文系主任陳傳才與新聞學院副教授嶽同於1957年在人大相遇相識,後結為連理,自1978年起在校任教。二人一生無兒無女,晚年決定變賣房產,將賣房所得和畢生積蓄共360萬元悉數捐贈給中國人民大學文學院,用以資助貧困學生。 1999年陳傳才(右)、嶽同合照,攝於中國人民大學校園一角。(中國人民大學供圖) 陳傳才曾與癌症鬥爭十年。其好友、北京師範大學文學院教授趙勇在紀念文章中回憶,患病後的陳老,處之泰然,淡定如常。2018年,陳傳才逝世。嶽同說:「在醫院時我與陳老師就商量好了,等我走了,就把房子賣出的錢作為助學基金,資助貧困學生。」 後來在病榻上,嶽同仍反覆叮囑「要把錢用好,用到真正需要的孩子身上」。2024年,嶽同離世,留下遺願,喪事從簡。 為實現陳傳才、嶽同二人生前心願,陳傳才的學生們自發組織落實捐贈事宜,成立「陳傳才學生扶貧基金」,並特別設立「陳傳才助學金」,每年資助20名家庭經濟困難的全日制在校本科生開展學術交流、社會實踐等。據計算,這筆捐贈能持續發放48年,惠及近千名學子。 陳傳才的學生、中國人民大學文學院教授陳陽是參與落實捐贈事宜的一員。他向記者回憶,當得知陳傳才和嶽同的心願時,學生們都深受感動。儘管推進過程中遇到一些困難,但大家合力克服,最終不負恩師囑託。 2019年,嶽同(右一)向來家看望的志願者展示收藏的剪紙、中國畫作品。(中國人民大學供圖) 時至今日,陳陽仍對陳傳才、嶽同為人和治學的細節歷歷在目。 陳傳才在主管全系研究生教學培養工作時,開列了120部書目,要求學生三年內必須精讀40本學術專著。他堅持「嚴進嚴出」,要求文藝學學生必須要有「藝術感受力」「理論分析力」和「寫作基本功」。 1993年以後,陳傳才辭去中文系系主任的職務,專心從事學術研究和培養碩、博研究生的工作。他曾先後出版學術專著(教材)12部,主編大型類書和叢書兩套12本,並在重要報刊雜誌發表論文96篇。 「陳傳才先生對傳統理論有深厚的學養,但他從不固守成見,畫地為牢。」中國人民大學文學院教授金元浦如此評價。 中西文化之辨、中西文論傳統的繼承與創新問題曾一度困擾中文系學科建設和發展。陳傳才一直密切關注國內外理論發展的新動向,批判看待、合理吸收新觀念,並與自身體系融會貫通。他主張在馬克思主義哲學世界觀、方法論的指導下,「不斷地從人類文明的新創造(包括各種不同的理論、思路、方法)中獲得豐富和發展自身的思想資源和實踐經驗」。 陳老將其一生奉獻給了文藝理論教學和研究事業,嶽同則在新聞學領域深耕不輟,傳道授業解惑。 在中國人民大學新聞學院任教期間,嶽同主要講授新聞採訪、新聞寫作等專業課程。課堂上,她時常結合自身從事新聞寫作的實踐經驗剖析採寫方法,切中肯綮。 「只要新聞的政治意識、經濟意識和文化意識是來自廣闊、複雜、多變的時代變革的實踐,那就不管是從正面報導入手還是從批評反面和消極現象出發,抑或是進行歷史深度的開掘還是加以橫向的比較剖析,都必定能從不同角度和層次上觸動社會的神經,產生『一枝一葉總關情』的情感效應。」嶽同在其編撰的教材《新聞寫作論》中寫道。 陳傳才(右)、嶽同夫婦合照。(中國人民大學供圖) 在學術上潛心問道,在生活中抱樸守真,是許多學生對陳傳才、嶽同夫婦的共同印象。如果說杏壇耕耘數十載有如春風化雨,那麼以二人遺願設立的「不具名的助學金」,則延續著這份潤物無聲的關懷。 今年6月,「陳傳才助學金」完成首次評審與發放。一位受助學生匿名寫下感言:「這份低調而深沉的大愛,激勵著我在困境中堅守,在平凡中進步。往後的學習和生活中,我將延續您所傳承的意志,以謙遜與執著,守護文學的信念,用日益豐盈的所學,回報這份跨越時空的託付。」(完)
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