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2025-11-21 17:39 2,785次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月11日電 題：非遺競技齊登場 世運廣場熱度再升級 作者 袁牟知博 8月9日和10日晚間，成都世運會世運廣場連續上演「錦繡躍動——雅韻之夜」和「活力綻放——燃情之夜」兩大主題活動。廣場內各特色展區人潮湧動、熱度持續攀升，不同國籍、不同年齡的遊客齊聚一堂，共同定格兩日精彩瞬間：既有主題之夜特色節目陸續登場、「跟著世運遊雅安」主題旅遊線路發布活動，更有運動員接連亮相「今日最佳運動員」頒獎儀式。 展演互促、動靜相宜，成為世運廣場兩日活動的真實寫照。雅韻之夜的舞臺上，雅安市選送的多個節目成為焦點：開場說唱舞蹈《唱遊雅安》以動感節奏串聯碧峰峽、蒙頂山等標誌性景觀；舞蹈《達瓦勒》中，身著民族服飾的舞者以輕盈舞姿演繹著生活喜樂，仿佛將觀眾悄然帶入雲霧繚繞的夾金山下…… 互動環節中，「跟著世運遊雅安」主題旅遊線路發布活動點燃了現場遊客的參與熱情。主持人圍繞「世界茶文化聖山」「雅安美食」等話題展開互動，臺下應聲一片，觀眾爭相作答。燃情之夜中，南充市選送的群舞《大皮影》同樣出彩：川北皮影藝術與演員靈動的舞姿、精緻的服飾交相輝映，創新的皮影戲視覺奇觀，受到觀眾的一致好評。 遊客在世運廣場體育項目展示體驗區體驗體育項目。 記者 田雨昊 攝 在世運廣場城市文化展示區，各市州展演項目亦各展風採。雅安滎經黑砂以古樸厚重的質感吸引眾人駐足，瀘州的油紙傘手藝人現場演示油紙傘製作技藝，讓傳統工藝的溫度觸手可及。文創展示區裡，巴中市圍繞「鴻運光霧山」主題推出的七件套伴手禮，更以精巧設計贏得不少國際遊客青睞，將這份「巴中溫度」打包帶回家。 接連兩日，體育項目展示體驗區都迎來了特別的體驗者——大批「小遊客」跟著父母走進拋竿、軟式曲棍球、飛盤等項目體驗區內，開啟歡樂的親子互動時光。此外，泰拳、合氣道等體育項目展示區同樣人氣高漲，工作人員的耐心講解與專業展示，讓這些新奇的運動項目被更多國內外遊客熟悉喜愛。 在兩晚的「今日最佳運動員」頒獎儀式中，成都世運會中國體育代表團首金獲得者盧卓靈、射準射箭女子複合弓項目冠軍安德烈婭·貝塞拉·阿里薩加、體操蹦床女子單跳項目金牌獲得者梅甘·基莉以及印度尼西亞龍舟隊代表先後亮相。頒獎儀式不僅是對運動員卓越競技水平的肯定，更以榜樣力量在觀眾心中播撒下崇尚體育、追求卓越的種子。 世運廣場的熱鬧背後，離不開青春力量的默默守護。廣場各個角落，身著白色T恤的「小青椒」志願者構成了一道流動的風景線。來自中國民用航空飛行學院的志願者李同學在觀眾服務點忙碌不停，她熟練地為遊客介紹廣場各項信息「每天步數超2萬步，但看到大家通過我的講解了解到世運廣場、愛上體育項目，所有疲憊都值得了。」 據了解，世運廣場每日都有幾十名「小青椒」志願者駐守，他們的身影遍及諮詢引導、語言翻譯等各個環節，用青春力量為世運廣場的順暢運行作出貢獻。(完)
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