臺青「邂逅」五臺山：觸摸千年文化脈動
2025-11-29 03:00 1,589次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
福建石獅8月8日電 (記者 孫虹)作為中國知名僑鄉、「閩派」服飾發源地，福建石獅8日啟動全球男裝品牌運營中心，通過整合當地逾50個知名品牌，賦能石獅男裝產業從「世界工廠」向「全球品牌資源樞紐」躍升。 近年來，石獅依託紡織服裝產業集群，推動電商直播、跨境貿易等新業態快速發展，帶來超18萬家市場主體、超50萬就業創業外來人員，電商競爭力位列中國縣域第2位，產品暢銷全球200多個國家和地區。 今年5月，石獅啟動全球男裝供應鏈中心暨跨境電商產業集聚區，助力石獅男裝產業從「單點突破」轉向「全域賦能」。石獅市市長餘志偉表示，依託全球男裝品牌運營中心、全球男裝供應鏈中心等平臺，石獅將著力構建從平臺、物流到選品、營銷、孵化，以及金融等配套服務的完整跨境電商生態圈。 據統計，截至目前，石獅已累計在美國、英國、日本、俄羅斯等多個國家布局海外倉25個，總面積達33萬平方米；建成紐西蘭、柬埔寨、義大利、馬來西亞、越南等16個石獅優品展銷中心。(完)
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