杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
紐約8月13日電 當地時間8月12日,絲綢之路樂團全球音樂家工作坊開幕式暨"你好!中國"旅遊推介活動在美國波士頓新英格蘭音樂學院舉行。 本次活動由絲綢之路樂團與中國駐紐約旅遊辦聯合主辦。中國駐紐約總領事陳立、絲綢之路樂團董事會主席道格諾斯、新英格蘭音樂學院董事會主席布魯門塔爾、中國駐紐約旅遊辦主任馬雲飛、中國銀行美國地區行長胡威、海南航空美國區域總經理梁璞玢、絲綢之路樂團音樂家兼浙江音樂學院特聘教授吳蠻、絲綢之路樂團執行長哈特利等嘉賓出席並致辭。 陳立表示,絲綢之路綿亙萬裡,延續千年,積澱了以和平合作、開放包容、互學互鑑、互利共贏為核心的絲路精神,是人類文明的寶貴遺產。作為絲路精神的傳揚者,工作坊的音樂家朋友們匯聚一堂,以來自世界各地的獨特節奏和韻律編織起美妙的音樂畫卷。願全球音樂家工作坊成為世界多樣文化交流互鑑的典範,願友誼之花在中美人民心中永遠綻放。 到場嘉賓表示,工作坊的舉辦,不僅展現了各國音樂交流融合的魅力,更彰顯了中美文化交流的深厚底蘊,令人鼓舞。願絲綢之路樂團全球音樂家工作坊架起連接心靈的橋梁,增進理解和友誼,讓絲綢之路精神發揚光大。希望兩國文化界未來進一步密切人員往來,持續深化務實合作。 中國駐紐約旅遊辦事處在現場舉辦了「你好!中國」中國入境遊推介活動,播放了「你好!中國」旅遊宣傳片,並為現場嘉賓精心準備了寓意吉祥的「吉祥蛇」和中國各地旅遊推廣資料。 活動現場還舉辦了音樂會。來自中國的著名琵琶演奏家吳蠻和外國藝術家以創新方式重新演繹中國青海民歌《四季調》。當中國琵琶、西洋樂器和非洲、拉丁美洲傳統樂器將優美樂曲呈現,全場為之沸騰。來自世界各地的音樂家紛紛登臺獻藝,以多元音樂語言詮釋絲路精神。 絲綢之路樂團於2000年由華裔大提琴家馬友友在美國創立,致力於傳承和創新各民族音樂並促進不同文化間的交流與互鑑。全球音樂家工作坊是絲綢之路樂團於2015年在波士頓創立的音樂家培訓項目,旨在將世界各地音樂家聚集在一起,進行跨文化音樂合作。今年的全球音樂家工作坊波士頓站於8月10日至16日在新英格蘭音樂學院舉行,杭州站將於8月26日至31日在浙江音樂學院舉行。(完)
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