東西問丨伊薩耶夫·阿比爾汗：中哈交流需要怎樣的跨文化人才？
2025-12-16 08:15 5,758次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
杭州8月13日電(張煜歡)近年來，前列腺癌在中國男性中發病率持續上升，成為嚴重威脅男性群體生存質量和身心健康的重要疾病之一。浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院副院長丁國慶在接受採訪時表示，其防控工作不僅要關注早期篩查，更要重視從診斷、治療到康復各階段的科學銜接，實現「早篩查、早幹預、全周期管理」。 當前，前列腺癌發病形勢嚴峻。據《2024浙江省腫瘤登記年報》顯示，該省的前列腺癌發病率位列所有癌種的第四位，男性癌腫第三位，且是2024年增長最快的惡性腫瘤。當前，前列腺癌已成為威脅我國男性健康的主要惡性腫瘤之一。 專家指出，前列腺癌早期症狀極具隱匿性，早期發現是改善預後的關鍵，血清PSA檢測則是最便捷有效的初篩手段。其建議，50歲以上男性應每年進行一次PSA檢測；有前列腺癌家族史或攜帶BRCA1/2等基因突變者，篩查年齡應提前至45歲或更早。 專家在門診中。受訪者供圖 「前列腺癌早期檢查主要有幾個方式，第一個是體檢，肛門指診不單單是針對前列腺癌，對直腸腫瘤也可以進行篩查；第二個是腫瘤標記物PSA(前列腺特異性抗原)，第三個就是B超、磁共振等影像學檢查，」丁國慶表示，「其中最有價值的是多參數磁共振，對前列腺癌的敏感度比較高。當然，確診前列腺癌需要穿刺活檢。」 在專家看來，前列腺癌的治療應分階段施策，需根據具體病情與身體狀況制定個體化方案。如局限性前列腺癌，以根治性手術或放療為主。近年來，隨著外科手術機器人的逐步應用，機器人輔助腹腔鏡手術在前列腺術後尿控恢復和性功能保護方面更具優勢。高齡，合併基礎病、無法耐受麻醉手術者，腫瘤晚期、多發轉移者，可選擇藥物治療。 談及前列腺癌的藥物治療，丁國慶強調：「近幾年治療前列腺癌的新藥越來越多，我們更關注四方面，一是療效確切，二是副作用小，三是服用方便，患者依從性高，四是配伍禁忌少，可與老年病人常用的糖尿病、高血壓、氣管炎等藥物一起服用。」臨床研究顯示，多數晚期前列腺癌患者能在有效治療中獲得長期生存，且生活質量得到保障。 專家建議，未來可通過將PSA檢測納入常規體檢、推廣規範化治療方案、完善康復支持體系等形式，提升患者生存質量和生存期。在多學科合作、科技創新與社會支持的共同推動下，前列腺癌防治將迎來更多突破，讓更多男性擁有健康未來。(完)
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