華裔大學生走進黃山風景區感受自然之美
2025-11-24 18:10 8,719次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
在西藏自治區成立60周年的歷史節點上，一條承載千年文明的「鹽羊古道」正煥發著新的生機。從駝羊背鹽的古老貿易到現代化產業的蓬勃興起，阿里地區革吉縣擦咔鄉的鹽業發展見證了西藏經濟社會發展的輝煌成就。讓我們走進這片古老的土地，找尋鹽田裡的致富故事。 在阿里地區革吉縣的擦咔鄉，藏北最大的「章倉三湖」鹽礦資源如同大地的饋贈，靜靜訴說著千年的故事。在這裡生活的先民們用智慧與汗水，在高原上開闢了一條獨特的「鹽羊古道」，將鹽巴的芬芳傳遍四方。 阿里地區革吉縣擦咔鄉黨委書記 貢覺次仁：歷史時期，我們這邊採鹽的湖稱作章倉三湖。鹽以綿羊作為交通工具，每隻綿羊大概背20斤左右，從我們這邊運到普蘭、日喀則，到印度、尼泊爾等地，以物易物的方式進行交易。 夏日的陽光為鹽湖披上一層銀裝，村民們的身影在湖面上躍動，他們腳蹬膠靴、手持鐵鍬，動作嫻熟地採集著晶瑩的鹽晶。傳統採鹽方式雖然簡單質樸，卻難以滿足現代發展的需求。2018年，擦咔鄉吹響了鹽業現代化轉型的號角。一座總投資365萬多元的粗鹽巴加工廠在草原深處搭建而起， 阿里地區革吉縣擦咔鄉黨委書記 貢覺次仁：這個就是足療鹽的原料，除了鹽以外還有很多藏藥，將原料先做初步的粉碎，然後進行混合，最後磨成跟麵粉一樣。 如今的擦咔鄉，鹽業已形成了從採鹽、加工到銷售的全產業鏈。創新研發的足療鹽、熱敷鹽等產品，不斷提升著鹽的附加值。 阿里地區革吉縣擦咔鄉黨委書記 貢覺次仁：熱敷鹽回頭客特別多，只要買過一次基本上會聯繫再買第二次。熱敷鹽就靠這個設備，因為熱敷鹽對顆粒的選擇要求特別高，最好就是大米的大小，這種顆粒受熱均勻，保熱也比較長。 產業的發展不僅讓古老的鹽文化得以傳承，更讓當地群眾實現了增收致富。全村2000多人通過集體入股的方式共享產業發展的成果。 阿里地區革吉縣擦咔鄉羌麥村村民 次仁桑珠：現在合作社統一經營後有了分紅，我自己家裡有五人，總共加起來有五六千元左右，現在國家的好政策，什麼補貼都有，我家裡年均收入已經達到了2萬多元。 從2019年到2024年，擦咔鄉累計銷售鹽巴870噸，總銷售額達425餘萬元，實現純收入278萬元。鹽場就業共計593人，兌現工資116萬元左右。在這一組組鮮活數字的背後，不僅記錄著擦咔鄉鹽業發展的堅實步伐，更承載著一個個家庭生活條件的改善和一個個鄉村振興夢想的實現。 阿里地區革吉縣擦咔鄉黨委書記 貢覺次仁：我覺得有這樣一個鹽礦資源，我們群眾也能夠靠自己的雙手能夠運作起來，所以我認為鹽廠就是下一步，整個羌麥村的主要的經濟實力，也是一個發展前景最好的經濟實體。 站在新的歷史起點，擦咔鄉還在制定更大的發展藍圖，加快推進「鹽羊古道」文旅的開發。乘著西藏旅遊的熱潮，依託境內巖畫、石柱群、古遺址等歷史文化資源，全力打造「全域旅遊」新名片。目前擦咔鄉旅遊綜合服務中心、鹽浴文化體驗中心以及可俯瞰鄉景湖山的望鄉亭相繼落成，未來還將還原「鹽羊古道」馱運場景，讓遊客感受穿越千年的文化魅力。 阿里地區革吉縣擦咔鄉黨委書記 貢覺次仁：最大的期望就是現在把鹽羊古道做實做強，然後走向世界，除了國內以外，在一些國外的大型媒體上，把鹽羊古道打出去。 (總臺記者 徐平 何潔 苗毅萌 益西邊巴 錢坤)
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