杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
巴彥淖爾8月14日電 題:河套金秋的「增收密碼」:田成方、果滿枝 記者 張林虎 秋日的河套平原,處處是豐收的景象。在內蒙古自治區巴彥淖爾市,臨河區的萬畝麥田裡麥浪翻滾,磴口縣的溫室大棚裡果滿枝頭。近年來,當地通過高標準農田建設、特色產業培育,打出政策、資金、科技組合拳,讓土地煥發新生,讓農民腰包更鼓,在鄉村振興的道路上邁出堅實步伐。 圖為河套大地鮮食玉米豐收。 臨河區委宣傳部供圖 碎田煥新 糧倉豐盈 臨河區西海村的2000畝麥田裡,金黃的麥浪在秋風中起伏,收割機穿梭其間,將飽滿的麥穗收進糧倉。村民趙栓站在自家15畝地邊,看著車鬥裡堆成小山的麥子,笑意盈盈。「以前地塊碎,農機進不來,全靠人工收,累得直不起腰。現在地塊平了、連成片,從種到收都是機械化,省心不說,產量還高了不少。」 西海村曾長期受地塊零散、鹽鹼化困擾,糧食產量上不去,村民種地積極性不高。2023年,當地實施高標準農田建設,村裡1.36萬畝農田完成改造。2024年,5000畝糧食園區基地建成,主打小麥套種玉米。如今的田間,連片土地平展展鋪向遠方,硬化機耕路四通八達,灌溉管道順著田壟延伸。 「園區裡小麥畝產約600斤,玉米畝產1200斤,算下來一畝地能掙2274元。」村黨支部書記王繼偉算起收益帳,眼裡滿是歡喜,「不光產量提了,種地也省心了,農民收入實打實漲了。」 糧食增產的背後,是真金白銀的投入。臨河區財政局局長郭慶宏介紹,財政部門把農田建設當作「硬任務」,既爭取上級支持,又拓寬投入渠道。數據顯示,2022年至2024年,臨河區完成36.09萬畝高標準農田建設,總投資達7.5億元。 這些資金重點投向農田平整、水利設施、田間道路等五大工程,靶向解決地塊分散、鹽鹼化嚴重等老難題。如今,臨河區農業規模化、土地集約化、管理智能化水平顯著提升,昔日零碎田變成了高產田,農民從體力活中解放出來,將更多精力投入到精細化管理上。 圖為磴口縣河壕村的玲瓏小番茄。馬超峰 攝 棚室增效 果紅民富 在磴口縣補隆淖鎮河壕村駐村工作隊創新實踐園,溫室大棚裡綠油油的枝蔓上,黃色番茄花點綴其間,底部掛著一串串珍珠瑪瑙似的玲瓏小番茄。工人們在篩選車間裡忙著分級打包,裝好的精品果隨即送入保鮮庫,鎖住新鮮與清甜,隨時準備出庫銷售。 「以前這些溫室存在閒置期,現在種上小番茄,實現了一棚兩收。」駐村工作隊第一書記賈虎說。2024年以來,工作隊多方調研,提出利用村裡44棟溫室的閒置期種植玲瓏小番茄,採用「黨支部+駐村工作隊+公司+農戶+投資人」的模式,讓閒置資源活了起來。 今年1月至4月,村裡將溫室承包給育苗戶進行頭茬育苗;5月中旬後,又承包給兩家農業公司種植玲瓏小番茄。7月以來,小番茄陸續上市,深受消費者喜愛。「種植企業統一提供種苗、技術和銷售渠道,村民以務工形式參與。」賈虎說。 這樣的模式讓村集體每畝地增收2000餘元,還帶動附近村民務工就業,月增收超5000元。「我家土地流轉出去了,現在在園區打工,月工資5000元,成了上班族。」農民葉德強說。 圖為實施高標準農田改造為高產穩產提供保障。 臨河區委宣傳部供圖 模式創新 機制保障 無論是臨河區的糧田提質,還是磴口縣的棚室增效,都離不開機制的保障。在臨河區,財政部門對涉農資金實行精細化管理,嚴格落實中央和自治區政策,加強資金監管,提高使用質效。 「每一分支農資金都要撬動鄉村振興的大效益。」郭慶宏說,未來還將繼續強化財政支農舉措,拓寬投入渠道,完善資金監管和績效管理長效機制,讓更多農田變成旱澇保收、高產穩產的良田。 磴口縣則通過創新經營模式,延長產業鏈條,讓小番茄從田間到車間再到市場,形成完整產業鏈。「我們不光要種得好,還要賣得好。」賈虎說,配套設施的完善讓鮮果能及時保鮮、分級,賣出更好價錢。 從麥田裡的機械化耕作,到大棚裡的特色種植,初秋的河套大地,正上演著糧增產、錢增收的生動圖景。(完)
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