杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
廣東江門8月13日電 題:廣東臺山:稔果進入成熟季市民嘗鮮正當時 作者 李曉春 郭軍 近日,現居美國波士頓的臺山鄉親雷先生在WeChat看到有好友將山上的熟稔果拍照分享到朋友圈,迅速勾起了童年回憶。雷先生記得家鄉有首順口溜:「六月六(農曆),生蟲稔仔熟;七月七,左手撿(摘的意思)稔右手入;八月八,右手撿稔左手撒;九月九,撿個稔仔甜過酒」,意思是指農曆六月,早熟的稔果,容易招蟲;農曆七月,稔果分批成熟;農曆八月,樹上多數是熟稔果,可邊摘邊吃;農曆九月,稔果進入尾聲,但能摘到的都很甜。 8月10日,廣東臺山市,早熟的山稔果掛滿枝頭。李曉春 攝 據介紹,臺山人口中的稔果,又稱山稔、稔仔。其樹實指桃金孃,是廣東丘陵坡地較為常見的一種常綠灌木,高度可達兩米。其花色豔麗且花瓣會隨著花期逐漸變色,花期較長,同株會有白、粉、紅等多種花色並存,嫩果呈青色,皮色漸漸轉紅象徵著開始成熟,花果均可觀賞,全株皆可入藥,是一種集藥用、食用與觀賞價值於一身的多用途花卉。 近年來,個別有情懷的人將山上的稔樹移栽到盆中,並根據樹形和長勢打造成盆景,在市場上廣受青睞。「這兩年有不少廣州、中山、珠海的熟客和住在臺城別墅區的客人前來選購稔樹盆景。今年4月,有一位廣州客人自己開車來選購了十幾盆,說買回去擺放在花園裡。」臺山市臺城街道一家花卉店的負責人李先生透露,目前小棵的每盆可賣30元至150元,大棵的每盆可賣200元至380元。 8月10日,廣東臺山市,小朋友展示剛採摘的熟稔果。李曉春攝 「以前在臺山農村,漫山遍野都長有稔樹,除了有部分會被村民當柴火砍掉之外,剩下的稔樹都成為孩子們農曆七八月摘稔果的密切關注對象。」現居加拿大多倫多的臺山鄉親李先生回憶稱,他小時候在家負責放牛,村附近的山崗上長滿稔樹,他每次放牛經過都很留意稔果的長勢和成熟度,一見到有熟的,就迅速順手摘下嘗鮮,摘稔果是他放牛時最有獲得感和幸福感的活動之一。 「在我鄉下,有個謎語稱『一個埕仔五隻耳,有鹹螞(當對蝦醬的叫法)、豆豉和番薯』,猜一種野果,謎底就是稔仔。前半句描述的是它的外形,與當地的酒埕仔相似,用耳來比喻果頂部的冠,後半句形容的是果內的醬、籽、芯,用平時常吃的來做比喻。」臺山市民陳先生透露,兒時結伴上山尋覓稔果是一種童趣,那入口爆汁的甘甜,和那貪吃後便秘的難堪,至今仍記憶猶新。 「稔果像這種呈烏黑色的就熟透了,可摘回去鮮吃、曬乾、浸酒。昨天就有一位朋友特意過來摘了三四公斤,說帶回去浸酒。」8月10日,臺山市四九鎮車蓢村村民黃先生介紹說,近年上山挖了幾十棵稔樹移栽到自家魚塘邊和花園裡,通過統一管理和精心養護,長勢越來越旺盛,結果率大大提升,且稔果個頭圓潤飽滿,摘起很有滿足感。 在臺山,稔果還是一種應節野果,在物資匱乏的年代常用於當地的七夕和中秋,如今兩個節日前後在臺城街道美琴、白水、新寧、城北等菜市場,經常會見到有村民擺賣稔果。 「以前臺山農村舉行『慕仙』(當地七夕前一晚的習俗,又稱拜『七姐』或『七仙女』)儀式,桌上少不了稔果。」現居香港的臺山鄉親黃小姐說,如今吃稔果雖已找不回當年的幸福感和滿足感,但稔果對於她而言,更像是一種與生俱來的情懷,一種心靈深處的歸屬感,能勾起童年時最美的回憶。(完)
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