杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
三亞8月9日電 (張月和)以「自貿機遇·崖州灣起航——海歸創新創業加速度」為主題的海南省留學人員創新創業獨角獸訓練營,8月6日至8日在三亞崖州灣科技城高新區舉行,50位海歸共同探討在瓊創新創業的想法和經驗,共享自貿港建設機遇。 此次訓練營由海南省五會聯合辦公室和三亞留學人員創業園聯合主辦,吸引50位海歸參與,項目涉及南繁種業、深海科技、生物醫藥等前沿領域,以及現代服務、文化創意等新興產業。創業導師們通過商業模式解析、項目路演、投融資談判、企業出海法律知識培訓等課程,幫助學員完善創新創業項目,加速項目落地。 8月8日,海南省留學人員創新創業獨角獸訓練營在三亞崖州灣科技城高新區舉行閉營儀式,其間,「海南歐美同學會(海南留學人員聯誼會)留學人員服務站」揭牌。(三亞留學人員創業園 供圖) 「留學歸國人員更具有國際視野,海南自貿港為我們提供了一個很好的施展才能的平臺。」王鵬學自新加坡留學歸國後,在海南成立了一家供應鏈管理公司,開展跨境電商及品牌孵化等業務。他說,訓練營匯聚了各行各業在海南創業的海歸,大家交流各自的發展規劃,帶給他很多靈感和啟發,「我會嘗試把跨境電商和文旅、非標商業等融合,開拓新的商業模式。」 自加拿大約克大學畢業的謝非看好海南自貿港發展前景,其所在的企業過去四年深耕跨境進口領域全產業鏈服務,在新零售領域做出了大量探索和實踐,並獲得了業內的認可和好評,「未來我們會拓展出口業務,幫助更多中國企業自海南出海。」 在8日舉行的閉營儀式上,「海南歐美同學會(海南留學人員聯誼會)留學人員服務站」揭牌。海南歐美同學會(海南留學人員聯誼會)副會長管月暉表示,隨著海南自貿港建設的逐步推進,會有越來越多的留學人員來瓊,服務站將為其提供企業註冊、溝通對接等方面的幫助,並通過搭建學習交流平臺、組織交流沙龍等方式,助其在海南謀事業、交朋友,實現長遠發展。(完)
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