加力提升宏觀政策實施效能
2025-11-17 00:12 9,245次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
咖啡廳，現在成了不少人處理工作，休閒聊天的場地，但有人專門盯著這些地方下手盜竊筆記本電腦等貴重財物。在北京海澱警方偵辦的一起案件中，男子作案後還三次更換衣物，企圖混淆視線。 事發當日下午，市民王女士在北京市海澱區一家咖啡廳辦公。因臨時接到電話，她起身走到門口接聽，將筆記本電腦和一副價值千元的耳機留在桌上。可返回時，桌上的物品已不見蹤影。確認被盜後，王女士於次日到派出所報案。 男子舉止可疑 坐在角落四處觀看 公共場所視頻顯示，當天下午，一名戴著墨鏡和口罩、穿著印有1977圖標上衣的男子出現在這家咖啡店內，坐在王女士身旁的座位。 北京市公安局海澱分局田村派出所民警 蘇皓：他先是坐在大廳，大廳用電腦的人特別多，但人挨人比較密集，他沒有辦法下手。於是他後面選擇了咖啡館裡比較偏僻的角落，一直坐著，沒有叫任何吃的喝的，但店員覺得咖啡店這種人太多了，也沒有注意。 當時王女士專注於用電腦辦公，並沒有察覺這名在室內仍戴口罩、墨鏡的男子有什麼異常。「嫌疑人充電玩手機，動作很輕微，時不時歪一下頭，奔事主這邊。」民警介紹。 見王女士起身離座，該男子緊隨其後，確認王女士出門接電話後，迅速返回。左右張望一番，便對王女士桌上的物品動了手，他戴著手套，把電腦、耳機放在手提袋裡後拎走。 嫌疑男子進入衛生間後消失 怎麼回事？ 然而，當警方試圖通過公共場所視頻追蹤嫌疑人的逃跑路線時，卻遇到了難題，視頻畫面中竟然找不到這個穿著1977圖標上衣的男子進出商場的畫面，嫌疑人仿佛人間蒸發了一樣。 作案後，男子最後消失的畫面是進入了衛生間。民警將同時段所有進出衛生間的人員，進行比對，發現一名穿著黑色西裝的男子，跟嫌疑人有很多相似之處。 進入商場後換裝 盜竊得手後再換回 反覆比對後，警方終於理清頭緒，嫌疑人並非真的消失，而是穿著黑色西裝進入商場，隨後去衛生間換上1977圖標的上衣，再前往咖啡廳伺機作案，盜竊得手之後，再次前往衛生間，換回黑西裝，離開商場。 將盜竊物品存入儲物櫃 再次換裝後取走 警方順著線索繼續追蹤視頻，發現該男子又換回1977圖標上衣，來到附近一家超市，將盜竊物品藏進儲物櫃後便在一旁暗中觀察。 直到當晚超市臨近關門，嫌疑人換了一身胸口帶紅標的黑色休閒裝，才到儲物櫃取出盜竊來到物品。 精心策劃三次換裝 專在咖啡廳尋找目標 儘管嫌疑人精心策劃了換裝計劃，進行了三次換裝，但警方通過對他的體態、步態和隨身物品的細節分析，最終鎖定了一名有盜竊前科的男子周某。 民警蘇皓介紹，警方通過鞋、走路的姿態，還有某超市的白色購物袋，辨認出三次變裝是同一個人。他本人有過兩次的盜竊前科。 在掌握充分證據後，民警在周某的暫住地將其控制，當場起獲了王女士被盜的筆記本電腦和耳機。 經審訊，周某對盜竊事實供認不諱，目前，嫌疑人周某因涉嫌盜竊，被北京警方依法刑事拘留。據周某交代，自己因長期無業，便重操舊業，專門在咖啡廳、圖書館等場所尋找作案目標。 針對此類案件，警方提示，在公共場所務必提高防盜意識，保護好自己的財物。畢竟，防範勝於補救，安全意識的提升才是避免損失的關鍵。(來源：央視新聞客戶端)
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