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2025-12-03 19:09 9,786次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
中國天氣網訊 中央氣象臺8月12日06時發布颱風黃色預警： 今年第11號颱風「楊柳」(強熱帶風暴級)的中心今天(8月12日)早晨5點鐘位於臺灣臺東市東偏南方向大約780公裡的西北太平洋洋面上，就是北緯21.0度、東經128.5度，中心附近最大風力11級(30米/秒)，中心最低氣壓980百帕，七級風圈半徑為160~220公裡，十級風圈半徑為50~80公裡。 預計，「楊柳」將以每小時25公裡左右的速度向偏西方向移動，強度逐漸加強，最強可達強颱風級(42~48米/秒，14~15級)，將於13日中午前後在臺灣東南部沿海登陸(颱風級或強颱風級，38~45米/秒，13~14級)，穿過臺灣島後進入臺灣海峽，強度逐漸減弱，並將於13日夜間至14日凌晨在福建南部到廣東東部一帶沿海再次登陸(強熱帶風暴級，25~30米/秒，10~11級)，登陸後強度緩慢減弱。 大風預報：8月12日08時至13日08時，臺灣以東洋面、巴士海峽、臺灣海峽及臺灣島東部沿海將有6~7級、陣風9~10級的風，臺灣以東洋面風力可達8~10級，陣風11~12級，颱風中心經過的附近海域風力有11~14級，陣風15~16級。 降水預報：8月12日08日至13日08時，臺灣島東北部地區將有大到暴雨(50~60毫米)。 防禦指南： 1.政府及相關部門按照職責做好防颱風搶險應急工作。 2.相關水域水上作業和過往船舶應當回港避風，加固港口設施，防止船舶走錨、擱淺和碰撞。 3.停止室外大型集會和高空等戶外危險作業。 4.加固或者拆除易被風吹動的搭建物，人員切勿隨意外出，應儘可能待在防風安全的地方，確保老人小孩留在家中最安全的地方，危房人員及時轉移。當颱風中心經過時風力會減小或者靜止一段時間，切記強風將會突然吹襲，應當繼續留在安全處避風。 5.相關地區應當注意防範強降水可能引發的山洪、地質災害。
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