構建新發展格局的理論內涵與重大意義｜標識性原創性概念大家談
2025-11-18 16:44 7,638次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月5日電 5日下午，在國家中醫藥管理局召開的專題發布會上，針對「中醫藥在基孔肯雅熱的防控方面有何優勢」提問，廣東省中醫院院長張忠德進行了解答。 張忠德稱，基孔肯雅熱是由於基孔肯雅病毒引起的一種急性傳染病，主要是通過白紋伊蚊和埃及伊蚊的傳播，臨床上它的表現主要是三聯症，發熱、關節痛、皮疹。主要的治療就是對症支持治療。而基孔肯雅病毒對熱很敏感，56℃30分鐘可以滅活它；不耐酸、70%的乙醇、1%次氯酸鈉、脂溶劑、過氧乙酸、甲醛、戊二酸、酚類、碘伏和季銨鹽化合物等消毒劑及紫外線可以滅活。根據廣東省疾控局的統計，2025年7月27日的0時到8月2日的24時，廣東全省新增的病例2892例，未報告重症和死亡案例。 張忠德指出，我國古代僅疫病的專著就有500多種，形成了完備的中醫疫病理論體系和臨床診療體系，深刻的總結了氣候環境、人和病邪相互作用是疫病發生和流行的關鍵三要素，較早地認識到疫病的病因的特殊性，當時已經提出了要主動的「避其毒氣」，摸索出了許多預防和治療的方劑。 張忠德表示，新中國成立以來，中醫藥多次參與了疫病防控救治，尤其在抗擊新冠疫情的戰鬥中，中西醫並肩抗疫的經歷引人注目，中醫學以其獨特的健康觀，豐富多樣的技術手段，注重維護人體自身抗病能力，注重調整人體內在的平衡，在縮短病情、緩解症狀、降低重症轉化率和病死率，以及後期指導病人的康復，再次向世人展示了其充滿東方智慧的疾病的防治策略和方藥。 張忠德說，本次基孔肯雅熱疫情，通過臨床一系列的觀察，專家組判斷它屬於「蟲咬疫病」，核心病機就是風邪襲表、溼毒蘊熱。由於正值三伏天，天氣非常的炎熱，預防時除了清除環境汙水、滅蚊、截斷傳染源，平時還可以採用健脾消暑的藥食同源的中藥，比如經常用的薏苡仁、白扁豆、淡豆豉、荷葉、冬瓜等，加瘦肉去煲湯，調節身體的體能，保持免疫力的平衡。中醫治療以清熱化溼、疏風透邪為原則，辨證使用中醫藥內服和外治法，對各類人群都可以緩解關節疼痛症狀，促進皮疹的消退，穩定的退熱，積極的促進疾病的康復，而且安全性良好。
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