浙江青少年化身「檔案醫生」 指尖「復活」歷史記憶
2025-11-10 09:50 1,361次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上半年，中國外貿增速第一省是青海。 今年上半年，青海省完成進出口總值35.9億元，同比增57.7%，增速連續六個月位居全國第一；其中出口增長112.1%，進出口、出口增速雙雙領跑全國。 這份成績單背後，是青海立足高原特色、拓展開放通道、激發市場活力的獨特發展路徑。 特色是青海外貿發展的底氣。地處青藏高原，獨特的自然地理條件賦予了青海豐富的產業資源。這裡既有冷涼氣候孕育的綠色農產品，也有廣袤戈壁下蘊藏的清潔能源與鹽湖資源。青海沒有浪費這份饋贈，錨定自身優勢，讓高原特色成為外貿突圍的一大引擎。 青海油田100萬千瓦光伏電站。(無人機照片)圖/記者 馬銘言 攝 在農業領域，「青字號」農產品加速走向全球。 上半年，青海特色農產品出口至45個國家和地區，出口額增長56%達3.4億元，增速位居全國首位。 其中，冷涼蔬菜出口增長2倍左右，凍鱒魚等冷水魚相關產品首次出口日本，出口量、值領跑全國，「雙冷」產業成為青海外貿出海新引擎。 在工業領域，青海在綠色產業浪潮中搶佔一席之地。 上半年，新能源產品出口18億元，同比激增5.6倍，成為核心增長極。其中，鋰離子蓄電池出口14.4億元，同比增長32倍；鹽湖化工產品出口5.1億元，增長2.5倍，成為青海外貿新名片。 區域協同則為這份特色答卷添上濃墨重彩的一筆。 青海8個市州全面開展進出口業務，形成了梯次推進的開放格局。西寧市以光伏晶矽、鋰電池等產業扛起全省79.6%的進出口份額，發揮核心引擎作用；海東市實現馬鈴薯、油菜籽自營出口零突破，推動高原糧倉走向國際；海西州聚焦鹽湖精細化工，進出口同比增長1.5倍；海南州圍繞冷水魚和甘草精深加工產業擴容提質，進出口增長1.4倍。 各市州立足特色、協同發力，讓青海外貿基本盤愈發堅實。 如果說特色是青海外貿的內功，那麼開放便是打通「任督二脈」的關鍵。作為內陸高原省份，青海唯有主動聯通海外，才能讓特色資源真正走出去。 這些年，青海圍繞建設「綠色絲綢之路」，高水平協同共建西部陸海新通道，實施格爾木陸港型國家物流樞紐強基擴能工程，提升經格爾木、吉隆口岸至尼泊爾貿易通道能級，實現國際班列量質齊升。 上半年，青海與91個國家(地區)開展貿易，其中對67個共建「一帶一路」國家進出口29.6億元，增長78.7%，佔青海省外貿總值的82.5%。 政策護航則讓開放之路走得更穩。 青海省商務廳修訂完善外貿支持政策，著力破解企業跨境對接與融資難題；印發重點國際展會清單，靈活支持企業開拓國際市場；提升外綜服平臺水平，引導中小微企業開展進出口業務。 一項項舉措有效激活了經營主體活力。上半年，166家民營企業扛起青海87%的外貿總值，進出口增長89.3%，增速居全國第一。 當凍鱒魚登上日本餐桌，鋰電池點亮國際市場，藜麥種子在歐洲生根發芽……青海用實踐證明，內陸省份也能憑特色聯通全球，靠開放擁抱世界，書寫外貿高原奇蹟。 (「三裡河」工作室)
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