自然資源部將湖北重慶地質災害防禦響應提升至Ⅲ級
2025-10-29 13:45 9,325次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
今年，臺北市政府體育局聯合教育局再次組織臺北優秀學生選手於7月28日至8月17日來滬訓練。代表團由體操、桌球、拳擊、田徑和遊泳5個項目組成，包括運動員、教練、防護員,行政人員在內共計71人。在滬期間，臺方人員按項目分別入駐崇明體育訓練基地、東方綠舟體育訓練基地和第二體育運動學校，由上海隊專業教練帶訓，與上海一線運動隊同吃同住同訓練。上海高水平的教練指導，高效率的後勤保障以及完善的訓練場地和膳宿條件能夠切切實實地幫助臺北運動員在短時間內提高成績。除了每周進行6天的訓練外，每年的移訓活動，會安排遠道而來的臺北朋友在周末非訓練時間進行城市探訪和文化體驗，感受上海之美、上海之樂。今年，閔行和青浦兩個基地的運動員參觀了上海博物館（東館），崇明基地的運動員則參觀了崇明區生態科技館和由臺商經營的香朵開心農場，感受上海在傳統文化保護、生態保護方面的成果，也了解了臺商在上海的實際生活工作情況。據悉，移訓在提升運動員競技水平的同時，也促進了兩地體育文化的交流與融合。參與移訓的臺北同胞能把上海對他們的親情善意帶入島內，傳遞給其他同胞，也希望未來上海臺北能繼續加強體育合作，共同推動體育事業的發展。
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