政策組合拳真金白銀促消費、惠民生
2025-11-08 20:45 5,349次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
阿斯塔納8月10日電 哈薩克斯坦總統託卡耶夫當地時間10日同烏克蘭總統澤連斯基通電話，雙方就和平解決烏克蘭危機的前景交換意見。 據哈薩克斯坦總統府網站消息，託卡耶夫在通話中表示，哈方堅定支持在國際法原則基礎上實現烏克蘭的持久和平，主張共同尋求公平合理的和平解決方案，始終支持遵守《聯合國憲章》，維護主權國家的領土完整不受侵犯。 他指出，領土問題歷來是國際關係中複雜敏感的議題，常成為達成和平甚至停火協議的障礙。在當前形勢下，應以審慎、理性的方式化解衝突。 據烏克蘭總統府網站消息，澤連斯基在通話中向託卡耶夫通報了烏方與歐美夥伴的外交溝通成果。他強調，烏方願同各方夥伴一道，為實現真正的和平作出積極努力。他指出，涉及烏克蘭的問題必須在烏方參與下解決。 雙方還表示，將繼續推進哈烏在各領域的務實合作。(完)
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