藝術體操世錦賽：中國隊以1金1銅收官
2025-10-23 18:12 3,635次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
近年來，上海市奉賢區海灣旅遊區武裝部始終將徵兵工作作為重要政治任務，以「高標準謀劃、嚴要求推進、實舉措落地」為主線，持續優化組織架構、創新宣傳動員、嚴把兵員質量，推動新時代徵兵工作高質量發展，為國防建設輸送優質兵員，在轄區厚植「參軍報國、無上光榮」的鮮明導向。海灣旅遊區武裝部著力構建「黨委主抓、武裝部牽頭、多部門聯動」高效格局。成立由武裝部部長任組長的徵兵工作領導小組，健全「橫向到邊、縱向到底」責任網絡，通過專題會議精準研判形勢、破解難題。各社區全面精準摸排適齡青年底數。同時，聯動醫療、教育、公安等部門，實現青年信息、體檢數據、政審結果實時互通，打破部門壁壘，為徵兵工作注入強勁動力。為創新宣傳矩陣，點燃參軍熱情，海灣旅遊區武裝部緊扣青年特點，打出「立體宣傳+精準服務」組合拳。在主幹道、社區公告欄、商圈廣場懸掛徵兵標語，在常青大廈設立宣傳攤位，發放手冊、現場答疑，讓徵兵政策觸手可及。此外，組織應徵青年座談會，海灣女子民兵哨所哨長李煜分享西沙服役經歷，武裝部部長徐偉東現場解讀入伍流程及津貼、退伍就業扶持、考研加分、家屬優待等政策，面對面消除青年及家長顧慮； 聯合村（居）委開展入戶專訪和電話專線解答，深挖青年思想動態與參軍意向，對有參軍意願者定製「一人一策」方案，專人值守專線及時回應諮詢並限時辦結。把好兵員質量關，武裝部全流程嚴格篩選：初審環節聯合公安、教育部門「聯審聯查」，核查政治面貌、學歷等信息；體檢環節攜手醫院嚴審視力、體能等項目，安排專人跟進復檢；政審環節深入社區、學校等地走訪，形成立體政審報告，確保輸送兵員政治合格、素質過硬。海灣旅遊區武裝部表示，將持續總結經驗、優化舉措，以更優質服務和務實作風深耕徵兵工作，為鞏固國防、建設強大軍隊貢獻堅實基層力量。
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